软骨发育不全

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第379页（712字）

【释义】：

软骨发育不全(ACH)是侏儒症中最常见的一种，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。发病率为1／26000～1／15000，男女均可发病。为常染色体显性遗传，约80%～90%为散发性，男性患者有50%按孟德尔遗传。

【诊断】：

1．临床表现 患儿出生时体征已很明显，以侏儒最为显着。四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常，患儿躯体中点在胸骨下端。头大，面宽，前额突出，鼻梁扁平，上颌骨发育不良，下颌骨突起；婴儿期常肌张力底下。胸廓长度正常但扁平，肋缘下翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突。手短而宽，中指短，中指与第四指分开呈“V”型，称“三叉手”。下肢弯曲，步态摇摆。智力和寿命正常，但可因形体异常有自卑感，好激动。

2．辅助检查

(1)X线表现 头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，干骺端明显变粗，骺板中心呈“U”型。胸骨前后径可因肋骨短小而变小。骶骨变狭，位置较底，坐骨切迹小，髂骨翼呈方形，髋臼宽而平。腰骶椎过度弯曲，从第1到第5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩，致椎管狭窄。

(2)生化检测 一般内分泌及性功能均正常。

【治疗】：

本症无特殊治疗。可行矫形手术以改进外形与步态。对于矮小体型，有报道用基因重组人生长激素进行治疗，但疗效不定。