21三体综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第382页（1363字）

21三体综合征又称Down综合征(DS)。在人类主要表现为智力落后和先天性心脏病，在新生儿的发生率为1／700。纯21三体型约占95%，嵌合型约占1%，易位型或部分21三体型约占4%。

【诊断】

1．临床表现 纯21三体型的临床表现典型，而嵌合型畸形表现较轻。从正常或几乎正常到严重智力障碍各种不同程度的智力异常都可见到，这可能与嵌合的21三体的百分比有关，即与异常基因数目的增加多少相联。患儿典型表现为颅骨扁平，前后径缩短，眼裂小，眼距宽，两眼内侧角低，外侧角高，鼻梁低平，口唇宽大，经常伸舌、流涎，内眦赘皮，肌张力低下，四肢关节柔软易曲，双手常呈典型通贯手。常伴有先天性心脏病和脐疝。常因呼吸道感染或心脏疾患而死亡。

2．辅助检查

(1)染色体检查

1)外周血淋巴细胞染色体核型检查 正常人体细胞第21号染色体为1对，本病则比正常人多一条，即21三体。本病患者常见核型有单纯型21三体即47，XX(XY)，+21；易位型有D／G易位，如46，XX(XY)-14，+t(14q21q)，亦有G／G易位；嵌合型以46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21为常见。

2)羊水细胞染色体检查 在细胞分子生物学技术开展以前，该检查是本病产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。常见核型类同血染色体检查。

(2)分子细胞遗传学检查——FISH技术 采用Down综合征核心区特异性探针，检测第21号染色体数目和结构异常，可提高诊断的阳性率，缩短诊断时间。

3．鉴别诊断

(1)脑发育不全 可有智力低下，平脸、睑裂上斜、内眦赘皮、鼻梁低平；长期平卧造成扁头、枕部平。本病缺乏特异性表现。染色体核型正常。

(2)XXXY或XXXXY综合征可有智力低下，约1／3的患儿有肌张力低，伴关节松弛；矮小，睑裂上斜，内眦赘皮，斜视，鼻梁低平，颈短，颈蹼，小指弯曲，阴茎小，隐睾，第一、二趾间距宽，有通贯掌纹和先天性心脏病等异常，易疑为21三体综合征。但此征患儿耳大，耳低位，桡尺骨骨性联合使肘前旋受限，下颌凸，染色体核型呈XXXY或XXXXY。

【治疗】

本征无特异治疗方法，只能争取及早诊断，及早开展教育和训练，使其症状得到不同程度的改善。

【预防】

本病三体型发生随母亲年龄增长而增高。易位型大多由平衡易位的父母遗传而来。有再发风险的父母可行绒毛细胞、羊水细胞染色体的检查，作产前诊断。一旦确诊，可及早中止妊娠。