甲状旁腺功能减低症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第410页（2070字）

【释义】：

甲状旁腺功能减低(甲旁低)是由于甲状旁腺激素(PTH)合成分泌不足或效应机制缺陷(靶组织对PTH不敏感)所导致的钙磷代谢异常及神经肌肉系统的症状。特发性PTH分泌缺乏可为家族遗传性(常染色体显性／隐性或X连锁性传递)，或自身免疫性，或与胸腺发育不良(DiGeorge综合征)有关。继发性甲旁低见于甲状腺或甲旁腺手术后。新生儿甲旁低可为暂时性甲旁腺功能不全，或母患甲旁亢。假性甲旁低(Albright综合征)是靶器官对PTH作用有完全或部分抵抗而失去PTH的生物效应。假假性甲旁低则可能属于对PTH抵抗的不完全表达类型。

【诊断】：

1．临床表现 新生儿期患病表现有抽搐、喉痉挛、肌张力增高、发绀。年长儿示手足搐搦，似癫痫样发作，有性格改变，智力发育落后，慢性头痛，手足麻木感。亦可伴皮肤粗糙，头发脆干易落，指甲薄脆，萌牙迟，釉质发育不良，白内障等。DiGeorge综合征者除上述症状外，又伴免疫缺陷和(或)其他心脏头面部畸形。假性甲旁低呈圆面、矮小、智能落后。常伴盾状胸廓，第4、5指趾短、畸形。甲旁低亦可伴同阿狄森病及念珠菌病。患者经低钙弹指试验示Chvostek征及低钙束臂试验Trousseau征阳性。假假性甲旁低仅具有假旁低的骨骼畸形及伴同症状表型，无低血钙症状。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)血钙＜1．87mmol／L(7．5mg%)、血磷＞2．26mmol／L(7mg%)、血镁可下降＜0．6mmol／L(1．5mg%)。假性甲旁低者血钙大多下降，血磷升高，而假假性甲旁低则血钙、磷水平正常。

2)血PTH水平降低 假性甲旁低者增高，假假性甲旁低者大多正常。

3)血AKP正常或减低。

4)PTH激发试验(Ellsworth-Howard试验) 试前停用钙剂及维生素D治疗8～12h。静脉滴注PTH8IU／kg(成人200IU)1h。滴注前后各3h留尿，测环磷酸腺苷(cAMP)，及尿磷含量。正常人注后增加1倍，甲旁低者增加10倍(磷4～6倍)。假性甲旁低增加极少或不增加。假假性甲旁低两者均有增高，但不如甲旁低者。本试验原理是PTH可使肾小管上皮细胞内cAMP增高，尿cAMP排出增多，尿排磷亦增加，借以估计甲旁腺分泌PTH及其功能及鉴别假性甲旁低。

(2)影像学检查

1)X线骨片 骨密度增加、皮下可有小的钙化灶或骨化组织形成。

2)颅CT 示基底神经节钙化。

3)心电图 有Q-T延长。

4)脑电图 可见广泛慢波。

3．鉴别诊断

(1)营养性维生素D缺乏 血磷降低、AKP升高、X线有佝偻症表现。

(2)低镁血症 亦可致手足搐搦，钙剂治疗无效时应试用镁剂治疗。

【治疗】：

应维持血钙正常浓度，降低血磷，防止抽搐及异位钙化。

(1)急性低钙发作 静脉注射10%葡萄糖酸钙0．5～1ml／kg，可8小时1次(注意心动过缓)。症状缓解后改10%氯化钙口服。婴幼儿每次3～5ml，每日3次，稀释3～5倍后服。同时存在低血镁者以50%硫酸镁0．2ml／kg肌注。

(2)非发作期 维持血钙，口服钙剂按元素钙量每日50mg／，分3～4次口服(氯化钙3．6g、乳酸钙7．7g、葡糖酸钙11g、可供元素钙1g)。

(3)严重病例 加用维生素D制剂，种类选择如表13-4。

表13-4 甲旁低维生素D制剂治疗

注 *药效有蓄积作用；★二氢速固醇高度推荐；△疗效可疑

(4)治疗中监护下列指标 血钙＞2．5mmol／L(10mg%)或尿钙24h＞4mg／kg，应停服钙剂及维生素D，防高钙血症。血钙宜维持在2．13～2．38mmol／L(8．5～9．5mg%)。维生素D剂量宜从小剂量开始，应根据血、尿钙浓度调整剂量。