瑞氏综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第598页（1276字）

【释义】：

瑞氏综合征是一种以急性脑病合并肝脂肪变性为特点的全身性疾病。目前认为与病毒感染后导致肝、脑等多器官线粒体受损有关，并发现病毒感染中使用水杨酸类药物者发病率较高。好发年龄为4～12岁。

【诊断】：

1．临床表现 多伴有前驱感染史，如非特异性上呼吸道感染或水痘。根据临床表现可将本病分为五期：

(1)0期，仅有呕吐，无脑功能受累。

(2)Ⅰ期，有呕吐、意识混乱、嗜睡。

(3)Ⅱ期，有不安、谵妄、去皮质状态及过度换气。

(4)Ⅲ期，有惊厥、昏迷、去大脑强直。

(5)Ⅳ期，有全身肌迟缓、呼吸暂停、瞳孔固定且放大。

可从第1期迅速进展至第Ⅳ期，甚至在24h内即死亡，但多数先有1～2d反复呕吐及嗜睡。本病通常无局灶性神经系统异常体征及脑膜炎症，发热也非持续存在，病程后期半数以上患儿有肝脏肿大。Ⅰ，Ⅱ期提示脑病、脑水肿较重，Ⅲ，Ⅳ期提示显着颅高压及有脑疝，死亡率较高，存活者常留有后遗症。

2．实验室检查

(1)血液生化检查 门冬及亮氨酸转氨酶升高、血氨升高、血糖减低、PT延长、血清胆红素正常，偶见淀粉酶升高。

(2)脑脊液检查 除压力增高外其余均正常。

(3)脑电图 显示广泛性慢波的脑病。

3．鉴别诊断

(1)某些遗传性代谢缺陷性疾病 临床表现酷似瑞氏综合征，应予以鉴别。

(2)丙戊酸肝中毒 主要为线粒体受累，应予鉴别。

(3)应与原发性肉碱缺陷症及高氨血症鉴别。

【治疗】：

本病治疗成功与否取决于：①早期识别轻症，及时治疗；②及时控制颅内压增高。

(1)全身支持疗法 一经诊断即应予以密切观察。维持水、电解质平衡，注意纠正酸中毒及低血钾症，防止低血糖。及时对症处理，早期患者多能停止进展。

(2)神经系统症状处理 应严密监测生命体征及颅内压。保持呼吸道通畅，给氧；及时降低颅内压，防治脑疝；抗惊厥处理参见小儿癫痫章节。

(3)肝衰竭处理 保肝、新霉素灌肠、腹膜透析、换血疗法等。