XXXXY综合征
书籍:心脏病学词典
出处:按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《心脏病学词典》第553页(353字)
表型为男性,X染色体增多3个,其核型为49XXXXY。
本征患者非常类似先天性睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)。但后者核型为47XXY。睾丸发育不全和智力迟钝程度均较本征为轻。
本征约14%并发先天性心脏病。
1960年由Fraccaro等报告第1例。临床表现为身材矮小、中至重度智力低下,男性表型,具有两性生殖器特征。
肌张力低、关节松弛。似愚型样特殊外貌,鼻梁低、下颌突出、后枕平、内眦赘皮、斜视、耳低位畸形。
颈短,偶见翼状颈,脊柱弯曲、扁平足。
性器官异常,如小阴茎、隐睾。在少数合并先天性心脏病中,主要是动脉导管未闭、房间隔缺损、右侧冠状动脉异常等。本征可用雄性激素治疗,如丙酸睾丸酮或甲基睾丸酮促其性功能发育,可完成第二性征,但没有生精功能。