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染色体病

书籍:计划生育词典 更新时间:2018-09-10 00:42:37

出处:按学科分类—社会科学总论 中国科学技术出版社《计划生育词典》第53页(340字)

由于染色体畸变,使基因在数量和位置上发生了改变,打乱了基因之间的平衡性,破坏了染色体的完整性所引起的疾病。

它包括两大类:一类是染色体数目异常,一类是染色体结构异常。染色体病的特点:1.一般均出现多发性先天畸形,有的成为身体发育不良的低体重儿(体重在2500克以下),有的则为智力严重低下的痴呆儿。2.染色体异常者,其双亲的染色体可为正常。而其子代染色体异常是由于亲代生殖细胞形成过程中,染色体发生了畸变的结果。

3.有染色体异常的个体,可于其母亲妊娠6~10周时进行绒毛,或于15~20周时进行水细胞培养,以作出产前诊断。染色体的数目或结构异常发生于常染色体,可引起常染色体异常综合征;若发生于性染色体,则引起性染色体异常的病症。

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