耳聋甲状腺肿综合征
书籍:中国卫生管理辞典
更新时间:2018-09-10 12:21:19
出处:按学科分类—医药、卫生 中国科学技术出版社《中国卫生管理辞典》第111页(419字)
又称“先天性耳聋甲状腺肿综合征”,“家族性甲状腺肿综合征”,“耳聋及非流行性甲状腺肿综合征”。
本症最先在Pendred报告时,便暗示具有家族性倾向(10%同胞中,有姊妹二人同时患巨大甲状腺肿和先天性耳聋)。Brain(1927)提出本症为一种遗传性疾病。
在第四届国际甲状腺会议定名为Pendred综合征。
目前已确认本症为常染色体性隐性遗传病。
其缺陷是甲状腺中的过氧化酶缺如或活力减退所致。本症具有三大特征:①家族性甲状腺肿;②先天性神经性耳聋;③高氯酸盐释放试验阳性。
临床表现:①出生后成长、发育、智力均与正常儿相近似,并无甲状腺功能异常表现。②逐渐出现甲状腺肿大(可为弥漫性,也可为多结节性肿大),甲状腺肿有随年龄逐渐增加倾向。
③听力障碍轻重不一,轻者只有轻度听力减退,重者可发生耳聋,多发生在甲状腺肿之前。④本症不伴有其他畸形。⑤基础代谢、蛋白结合碘、T4检测可有轻度甲状腺功能减退。
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