无脑儿和脊柱裂

出处：按学科分类—医药、卫生 中国科学技术出版社《中国卫生管理辞典》第506页（352字）

无脑儿及脊柱裂是单胎先天畸形中最多见的畸形之一，其发生是多因素的，复现率和遗传率均高。

是由遗传基因决定的，可能与伴性遗传有关。有人认为与微量元素特别是锌的缺乏有一定关系。

无脑畸形的解剖学基础是缺乏保护大脑的头盖骨，脑部发育极为原始，脑髓暴露于外，面部正常，双眼突出，常合并脊柱裂，骨骼缺陷是主要征象。

中枢神经系统的发育开始可能正常，由于缺乏骨骼保护而变性、萎缩，脑细织的缺损，往往是继发现象。

脊柱裂为脊柱中线缺损，可发生于任何部位的椎板，但以腰骶椎为多见。多伴有脊髓膜膨出及脊髓外翻畸形，有的脊柱裂中心区只盖有半透明的脊髓膜。

无脑儿和脊柱裂的胎儿甲胎蛋白(AFP)明显增高，X线摄片及B超检查可帮助确诊。