遗传咨询

出处：按学科分类—医药、卫生 中国科学技术出版社《中国卫生管理辞典》第601页（352字）

遗传咨询又称遗传商谈，应用现代遗传和现代医学理论和技术，以咨询或商谈的形式解答遗传病患者及其家属，以及有关社会服务人员提出的有关问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上给予婚姻、生育、防治和预后等方面的医学指导。

其意义在于确定遗传病人及携带者，并对其生育患病后代的危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量，获得优生方法。遗传咨询的程序一般应为：①通过病史系谱询问，体格检查，初发判断是否属于遗传病及类型。

②对可疑者建议必要的专科检查和特异性实验室检查，使疾病进一步确诊。

③在明确诊断的基础上，按遗传学基本原理、发病理律，对复发危险率做出估计。④按咨询的基本原则与来防者商谈防治对策。