出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第491页(208字)
常染色体隐性遗传病。
生化缺陷是因氨基己糖苷酶的活性有缺陷,致使GM2神经节苷脂不能正常分解而蓄积于神经元内,导致进行性智力和运动功能衰退。本病以前曾称为脑黄斑变性,其中婴儿型曾称为家族性黑蒙痴呆。确诊要靠酶活性测定,即测血清、白细胞、成纤维细胞、羊水细胞中的氨基己糖苷酶A和B的活性。
本病无特殊治疗方法,主要是对症。
酶替代疗法和骨髓移植正在试用阶段,尚未见确定效果。