出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第549页（215字）
是一种常染色体隐性遗传病。
本病是中性氨基酸的膜运转系统的功能紊乱，肾小管和肠管上皮对这类氨基酸的吸收和运转都有障碍。临床表现症状轻重不等，可有间歇性加重和缓解。
神经系统症状主要为间歇性小脑共济失调、眼球震颤、复视、头痛等，约半数病人有智力低下。
间歇性精神症状的情绪不稳、行为障碍、谵妄等，皮肤暴露于阳光的部位有干燥、红斑、与糙皮病相似。
治疗采用高蛋白饮食和大剂量烟酸常使病情好转。