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猫叫综合征

书籍:儿科学辞典 更新时间:2018-11-07 08:19:29

出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第612页(191字)

又称“5p-综合征”。

由于第5号染色体短暂末端缺失引起的综合征。因婴儿哭声柔弱如叫而得名。主要缺失节段在5p15以远部分。宫内发育迟缓,出生体重低,严重智力障碍。

小头畸形、满月脸、脸部不对称、眼距宽、眼裂下斜、内眦赘皮、斜视、小下颌、高腭弓、手足小。大脑萎缩、小脑萎缩和脑积水、先天性心脏病。

大部分患者可活到儿童期,少数可达成年。

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