肝豆状核变性*

出处：按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《中医辞海中册》第213页（1097字）

病名。

是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。主要的病理改变为基底节变性，肝硬化和肾脏损害，临床表现主要为进行性加剧的肢体震颤，肌张力增高，构音障碍和智能减退等。正常人每日自饮食中摄入的铜量约2～5毫克。

其中不到1／10的铜被吸收入血清中，血清铜的95%在肝脏与α₂球蛋白牢固地结合成铜蓝蛋白，然后再进入血循环，有一部分经胆汁至肠道由大便排出；仅5%的血清铜与白蛋白疏松地结合。

每日摄入的铜仅有不到1%自尿中排泄。肝豆状核变性患者肠道对铜的吸收量超过正常人，但肝脏只能合成较正常人少的多的铜蓝蛋白，而血清中直接反应铜则较正常人为多，后者与白蛋白结合疏松，铜极易与白蛋白分离，而致有过量的铜沉积于组织和经小便排出，而引起肝、脑、肾、角膜等组织的损害和尿铜排出增多。

患者豆状核、尾核、大脑皮质等处，可见神经变性或消失，病变区星形细胞增生，严重病例基底节可发生局部软化或形成空洞。此外，角膜后缘弹力层内有金黄色铜颗粒，肝脏呈结节性肝硬化。症状：多在10～20岁间起病，男多于女，症见震颤、手足徐动、舞蹈症样不自主运动，起初可以随意控制，睡眠时停止，常自一手开始，震颤先细小渐粗大，随意运动时加重，以手足远端显着，初起局限在一侧或两侧上肢，以后渐至四肢、躯干、头部；面肌强直见表情呆板，呈假面具状，舌肌、咽喉肌张力增强，则言语不清，咀嚼吞咽困难，肢体肌张力增高，则行动迟缓不灵活，易倾跌，动作失衡，甚则表现为扭转痉挛，或全身僵直，晚期四肢呈屈曲性挛缩，有时屈肌抽搐而引起剧痛；少数患者可见局限性癫痫，有的类似破伤风痉挛发作，无意识障碍，但有明显的恐惧感，出汗与疼痛；其他可见多汗、多涎、多饮、多尿，易怒，好哭，坐立不安、或焦虑，忧郁，亦可见记忆力减退，甚或痴呆，或可见肝区疼痛，腹胀，消化不良，性欲异常及贫血等。

体征可见角膜色素环，亦可见锥体束征及眼震等。

理化检查：尿铜增高，血清总铜量降低，血清铜蓝蛋白降低，血清直接反应铜增多，血清间接反应铜减少，血清铜氧化酶活性降低，部分病人可见肝功能异常。中医学认为本病多由先天禀赋不足，肾精亏虚，后天充养无力，气血不足，精血亏少，髓海不充，筋脉失养，或血虚化热生风，以致肢体震颤。

辨证论治：心肺两虚，髓海不足。症见精神涣散，智能减退，呆板痴愚，无故哭笑，或兼肢体震颤，舌淡，苔薄白，脉细弱。治宜益气养心，补脑填髓，方用柏子养心丹合生脉散加减。

肝血不足，血虚风动：症见肢体震颤，甚则头震颤，四肢屈曲，言语困难，哭笑无常，智力减退，或见舞蹈样动作，舌质红，苔薄黄，脉弦细。

治宜养血熄风，方用大定风珠合四物汤加减。