染色体超微结构

出处：按学科分类—自然科学总论 北京出版社《现代科技综述大辞典上》第793页（4008字）

染色体在电子显微镜下所显示的接近分子水平的结构。

在50年代，人们就应用电镜观察染色体的内部结构，提高了对染色体超微结构的认识。1963～1966年J．G．Gall确立了染色体的电镜标本制备技术。

后E．J．Dupraw(1965～1970)进行有丝分裂染色体的电镜分析，发表了染色等体超微结构的原始论文。

他们认为染色体是由很长的染色质纤维通过复杂的折迭而构成的。

J．C．Hozier等(1981)和C．J．Harrison(1983)提出电镜可能应用于临床细胞遗传学。超微结构细胞遗传学可能发展成细胞遗传学的分支，并应用于临床。

染色质纤维 由DNA、组蛋白和非组蛋白组成。即由DNA(一级螺旋)和H₂A、H₂B、H₃、H₄组蛋白形成直径100×10^－10m的核小体串珠链(二级螺旋)在H₁组蛋白的诱导下形成超螺旋(三级螺旋)，并与非组蛋白装配成丝状的染色质纤维。染色质纤维的长度约7．6cm。其直径有各种报道，如500×10^－10m(Stvens，1967)、250×10^－10m(Schwarzacher等，1969)、191×10^－10m(Zirki等，1972)。Watanabe和Fanaka(1972)发现人的淋巴细胞染色质纤维的直径范围是200～300×10^－10m，但也意外地发现最细的纤维丝是30×10^－10m。Bahr(1977)认为200×10^－10m直径是人的细胞间期和中期染色质纤维的正常直径。

根据广州中医药大学电镜室扫描电镜染色体图象计算，最小直径是150×10^－10m，较大的是300×10^－10m，最大的约900×10^－10m，一般是200～300×10^－10m。现在已知，100～150×10^－10m的纤维丝是DNA核小体串珠链，称为染色质原纤维。

染色质纤维的直径因物种而异，并受制样时试剂的影响而有不同程度的变化。

目前，在染色单体内部的染色质纤维的始端和末端是在哪个部位，它是否有游离端，是不是环形(即封闭式的纤维)，还不了解。

染色质粒 根据Bahr(1975)染色质纤维折迭模型，认为染色质纤维可以通过折迭成多迴路环并与蛋白质结合形成颗粒状结构，称为染色质粒。由于染色质纤维折迭的方式和数量不同以及纤维丝外部蛋白质量的多少，因而在染色体上染色质粒的大小不同。

染色质粒大多数聚积在染色体的隆起带区(即光镜下G带染色体的深带)。某些隆起带区较多且很明显，某些隆起带区较少且不明显，因此，不同隆起带区的宽窄和突起的程度不同，出现各号染色体的带型不同。

有些凹陷带区(即光镜下G带染色体的浅带)也有少量的染色质粒。姐妹染色单体相应的隆起带区上染色质粒的大小、分布和数量都是相似的，表明了染色质纤维的折迭迴路环是遵循自身固有(即种的遗传性)的严格规律进行的。

染色体的G显带 经胰蛋白酶消化后用Giemsa染色的G显带人体中期染色体，在光镜显示带型，其中分深带和浅带。G．F．Bahr(1973～1975)用电镜分析染色体的带结构时提出G显带染色体在电镜下的带型与光镜相符合。

在透射电镜下，G带以电子密度区出现(G．D．Burkholder1974)。在扫描电镜下，染色体保持三维结构(C．J．harrison等1981～1983)。隆起带区相当于光镜的深带，凹陷带区相当于光镜的浅带。在隆起带区除了有染色质纤维之外，还聚积许多染色质粒，故成隆起形状形状。

着丝粒 着丝粒在电镜下是由平行于染色体纵轴的紧紧地捆扎在一起的染色质纤维结构(M．L．mace等，1977)。着丝粒成狭窄状，这是由于在这个区域中外部的特殊蛋白的影响，这种特殊蛋白经过胰蛋白酶处理后消失，便出现边界凹陷的着丝粒。姐妹染色单体各有单独的姐妹着丝粒，它通过银不同染色的超薄切片在电镜下可明确地辨认出来(V．J．Goyanes等，1984)。E．Stubblefield(1971)认为姐妹着丝粒内部染色质纤维是对称的一对密集体，中央着丝粒有4个密集体，它们之间保留一个中心孔，而末端着丝粒染色体只有两个密集体。

D．E．Comings和T．A．Okada(1970)曾建议一个着丝粒模型，在这个模型中染色质纤维从密集体出来后成迴路环，接触它的姐妹染色单体之后再回来，使姐妹两个着丝粒彼此对应地连系在一起。V．J．Goyanes等(1982)发现染色体彼此通过直径240×10^－10m的染色质纤维相互连接。

着丝点 着丝粒和着丝点在结构上和功能上是不同的。着丝点是两对圆盘状结构，附着在着丝粒的两侧各一对，是纺锤丝直接连系的部位。

圆盘状的着丝点宽大约40nm可分3层，冠状纤维的外层、光亮的中层和稠密的内层(D．E．Comings等在哺乳动物发现，1971)。H．Ris等(1981)研究表明外部的圆盘是由内部的圆盘出来的染色质纤维迴路环组成的，纺锤微管由此贴附染色质，圆盘外层是微管发生的部位。

随体 在电镜下，人体染色体的随体呈无规则的球状，直径变化很大，但经常比染色单体的宽度要小。它是由直径240×10^－10m染色质纤维组成的(V．J．Goyanes 1984)。广州中医药大学电镜室实验发现随体染色质纤维的排列是无规律，纤维丝直径的变化也大，而且此处的染色质纤维常与邻近的染色体相连接。在随体中也有稀少的染色质粒。

染色体超微结构的研究，已有各个方面的技术和相当丰富的理论。但它仍在朝着超微结构细胞遗传学继续发展。

主要依赖于技术的简化、可重复性和临床应用的价值。

深入研究的问题有高分辨带型染色体带数的电镜分析，纤维结构的进一步深入认识、单个和多个复制基因位点的辨认等。

。【参考文献】：

1 Gall J G. Chromosome fibers studied by a spresding techni-gue chrlmosoma, 1966,20:221～233

2 Dupraw E J. Evidence for a folded -fiber organization in human chromosomes. Nature,1966,5023:577～581

3 Dupraw E J,et al. The arrangement of DNA in human chromosomes, as investigated by puantitative eelectton microscopy. Acta Cytol,1969,13:188～205

4 Bahr G F,et al. Correlates of chromosomal banding at the level of ultrastructure. In: chromosome identification. T caspersson,Lzech,eds, Nobel symposia No. 23, Academic, New York, 1973. 280～289

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6 Mace M L,et al. Isolated metaphase chromosomes scanning electron microscopy appearance of salt - extracted chromosomes. Cytobios,1977,19:27～40

7 Harrison C J,et al. Scanning electron microscopy of variation in human metaphase chromosome structure revealed by Giemsa banding. Cytogenet cell Genet,1983,35:21～27

8 Goyanes V J,et al. Electron microscopy of sister chromatid exchanges. Cytogenet cell Genet(in prwss),1984

9 Derobertis,Cell and Molecular Biology. 1987,424 - 429

10 郑高飞，等．G显带人体中期染色体亚显微结构的扫描电镜观察．细胞生物学杂志，1991，13(1)∶34～37

(广州中医药大学郑高飞副教授、邹良秀副教授撰；廖玉兰副教授审)