环境与遗传
出处：按学科分类—自然科学总论 北京出版社《现代科技综述大辞典上》第1356页（3112字）
随着人类社会的发展、病因学研究的深入，人类疾病病因的概念已经发生根本性改变，除了外伤、中毒等明显地由环境因素造成的疾病，以及少数由亲代传给子代的遗传因素决定的疾病外，绝大多数疾病都是环境与遗传相互作用的结果，有些严重危害人类健康的常见病已被证明不仅与环境因素而且与遗传因素有关，诸如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、精神分裂症等。
因此，研究疾病发病的环境因素与遗传因素的相对重要性，是现代医学的重大课题之一。
一般来说，研究常见的非遗传性疾病(如传染病等)往往重视环境因素的作用而低估遗传因素，特别是遗传变异的作用；而经典的遗传学则主要研究孟德尔式即单基因遗传的性状和疾病，重视遗传因素和规律，但往往轻视或低估不同背景的环境因素的作用。实际是遗传基础作为内因，它同环境的区别只是相对的。从生物进化史来看，遗传物质(基因)的来源还是外环境，在物种发展的不同历史时期，可能已同内环境相互作用而成为内因。
环境因素一旦影响到生殖细胞，变异的遗传物质就会遗传下去。人类的一切正常性状或疾病都是遗传与环境相互作用的结果，不能将两者的相互作用机械地分割成两个互不联系的独立因素。
遗传与环境在疾病发生中的相互作用和相对关系呈一种连续的病因谱，但在不同的疾病中两者的作用程度不同。早在50年代，Neel和Schull在研究中就注意到许多常见病的发病与遗传有关，于1954年首次提出“流行病的遗传学”名称。
1967年，Morton等认为应充分估计到遗传因素和环境因素在疾病发病中的不同作用，以及两者互相作用的结果，并提出遗传流行病学，为研究环境与遗传对疾病发病的作用奠定了理论基础，为疾病病因研究开拓了一个新的途径。
许多疾病都属于多基因遗传病(或多因子遗传病)，它们的发病受到环境和遗传的双重影响。
1965年，Falconer发表了《从亲属发病率计算某些疾病的遗传易患性》一文，首次提出反映某病发病的内部遗传趋向和外部环境作用的变量－易患性(Liability)，利用群体及患者亲属的发病率来计算疾病的遗传度(h2)，从而把遗传度的计算推向一个新的发展阶段，为确定环境因素与遗传因素在疾病发生中的作用提供了依据。此后，对许多疾病进行研究，如室间隔缺损、唇裂与腭裂等出生缺陷，支气管哮喘，地方性克汀病等，计算了它们的遗传度；对人体的一些生理、生化指标也进行了研究，如血浆中免疫球蛋白水平，心电图的P－R间期等。
唇裂和腭裂、精神分裂症、先天性幽门狭窄等，遗传度为75%～80%，表明遗传因素对其发病有重要作用；消化性溃疡、各型先天性心脏病等，遗传度不到40%，说明环境因素起的作用较大，而遗传因素的作用较小，现已确定它们都有多基因的遗传基础。
定量地研究环境因素与遗传因素对疾病发生的作用大小及相互关系，是多因子遗传病病因研究的难点。S．Wright首先建立通径分析，通过分析变量对间的相关结构来定量地研究和解释变量对间的因果关系或相关关系，分析环境分量和遗传分量，从而定量地阐明遗传因素或环境因素对疾病的决定程度。
随后，Morton、Rao、Tee等发表了一系列有关通径分析的论文，从而使得通径分析方法在理论上有了一个阶段性飞跃，得到广泛的应用。
尤其对一些有家族聚集倾向的原因未明疾病的病因研究有着重要意义。对冠心病及糖尿病的病因研究，阐明了环境因素和遗传因素作用的大小，得出有价值的结果。
Darlu等所进行的血浆镁和红细胞内镁离子浓度之间的相互关系，计算出红细胞内镁离子浓度和血浆镁离子浓度的遗传度各为0．922和0．721，从而为进一步的复合分离分析打下基础；复合分离分析则可以揭示两种镁离子浓度的调节机制。复合分离分析弥补了通径分析的不足，并且有独到之处，它是分析手段的又一重大突破。1974年，N．E．Moroton和C．J．Maclean提出包括单基因遗传、多基因遗传和同胞环境的混合模型，将分离分析的应用范围扩大到连续的数量性状或三分性状。利用复合分离分析方法研究血压的影响因素，结果表明，血压主要由遗传决定，共同的生活环境的影响并不重要，血压是多基因决定的并不存在主基因效应。
一直认为完全是由遗传因素决定的疾病(如苯酮尿症等)，或由环境因素决定的疾病(如肿瘤等)，现在看来并非如此。在新生儿时期发现苯酮尿症，通过控制新生儿的营养，即可有效地防止病情的发展，并收到治疗效果。
研究结果表明，肿瘤发病均与遗传基础有直接的或间接的关系，癌基因的发现进一步阐明了肿瘤发生中遗传因素的决定作用。在一些被认为环境引起的肿瘤中，尽管尚未发现特定的遗传因素，但绝不可因此而否定遗传基础的影响或作用。肺癌遗传因素研究的结果使有些肿瘤专家认为，肺癌的许多遗传性改变可能不完全由吸烟等环境因素所致，提出了肺癌可能由遗传所致的假设。
疾病的病因是医学领域研究的中心课题。
重视环境(或遗传)病因的研究而忽视遗传(或环境)病因的研究，都将歪曲疾病的真正病因、低估疾病高危人群的存在，给疾病的预防与治疗带来因难。慢性疾病(如心脑血管病、肿瘤等)日益成为人体健康的主要威胁，其病因的研究自然是人们最为关注的问题。
国内外的大量研究资料表明，慢性疾病是遗传性疾病，属于多基因遗传病。慢性疾病的产生不仅受环境因素的作用，而且已观测到遗传因素的种种作用，及两者的相互作用。随着遗传流行病学及细胞遗传学、分子遗传学的发展，电子计算机的应用及分析模型的不断完善，环境因素和遗传因素在疾病发生中的作用将得到进一步的研究，并将阐明两者间相互作用的机制。不远的将来，疾病(尤其是慢性疾病)的病因学研究将获得突破性进展，疾病的预防、诊断与治疗将进入一个全新的历史时期。
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9 金永堂．国外医学(卫生学分册)，1991，18：25～28．
(安徽医科大学金永堂硕士撰；何兴舟审)