血小板颗粒缺陷性疾病

出处:按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《血液内科疾病诊断标准》第261页(943字)

血小板颗粒缺陷性疾病是由于血小板胞浆内α颗粒和或致密颗粒缺陷使血小板释放功能障碍而引起出血,又称为储藏池病(storage pool disease,SPD),包括α颗粒缺陷症(α—SPD,又称灰色血小板综合征)、致密颗粒缺陷症(δ—SPD)和α、δ颗粒联合缺陷症(α,δ—SPD)。

参照国内外文献制订以下标准。

1.临床表现

(1)δ—SPD常染色体显性遗传,α—SPD和α,δ—SPD常染色体隐性遗传。

(2)轻度至中度出血症状,包括淤斑、鼻出血、牙龈出血及月经过多、创伤手术后出血不止,无关节出血。

(3)δ—SPD患者可能合并其他遗传缺陷。

2.实验室检查

(1)血小板计数正常或轻度减少。

(2)血小板形态,α—SPD血小板体积增大,瑞氏染色血小板呈灰色或蓝色且有空泡;δ—SPD血小板形态正常。

(3)出血时间延长。

(4)血小板聚集试验:腺苷二磷酸、肾上腺素、胶原、凝血酶不能诱导血小板聚集,δ—SPD血小板加腺苷二磷酸、肾上腺素或低浓度凝血酶第一相正常,第二相明显减低或无,瑞斯托霉素诱导富血小板血浆中血小板聚集正常。

(5)电镜检查:α—SPD血小板缺乏α颗粒,δ—SPD血小板缺乏δ颗粒,α,δ—SPD血小板同时缺乏α颗粒和δ颗粒。

(6)血小板颗粒内容物缺陷:a—SPD血小板缺乏α颗粒内容物(如β—TG、PF4、vWF、纤维蛋白原等),δ—SPD血小板缺乏δ颗粒内容物(如5—HT、ADP、ATP等),血小板ATP/ADP>3.0。

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