致心律失常性右室发育不良
出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《心血管内科疾病诊断标准》第310页（3418字）
一、概述
致心律失常性右室发育不良又称为致心律失常性右室心肌病，其特征为心律失常和右室特异性病变。
二、病因发病机理
1.个体发育异常学说 该学说认为RV心肌缺损系(右心室)RV先天性发育不良所致，形态学上呈类似Uh1畸形的羊皮纸样外观。据此，本病应是一种先天性大体心脏结构异常。
2.退变或变性学说 该学说认为RV心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩病变类似。遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病，其基因缺陷位于14q23～q24，可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白(β-spectrin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)基因突变。
3.炎症学说 认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。一些研究发现，病灶处有淋巴细胞、浆细胞浸润和纤维化改变，其发病机理可能牵涉到感染和免疫反应。最近的研究还发现，导致心律失常性右室发育不良的心肌细胞坏死可能是一种由遗传决定的程序性细胞凋亡，可导致心肌细胞进行性丧失而被纤维脂肪组织代替。
三、病理
尸检所见，病变呈局灶性或弥漫性，主要累及RV前壁漏斗部、心尖部及后下壁，三者构成了所谓的“发育不良三角”。RV多呈球形增大，心腔扩张，可伴室壁瘤形成。切面心壁肌层变薄，可见层状、树枝状或云彩状分布的黄色脂肪浸润区。部分病例(20%～50%)病变可累及室间隔和左室。心瓣膜及冠状动脉等无形态异常。镜下以RV肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。脂肪组织呈条索状或片块状浸润，穿插于心肌层，残存的心肌纤维萎缩，呈不规则索团状，与脂肪组织混存。部分病例可见灶性心肌坏死、炎症反应及纤维化改变。病变程度多为Ⅱ～Ⅲ级特别是心脏固有神经和传导系统受累，是造成心电不稳定和导致死性心律失常的病理学基础。
四、临床表现
1.室性心律失常 是致心律失常性右室发育不良最常见的表现。以反复发生持续或非持续性室性心动过速(VT)为特征，可从室性早搏到VT甚至心室颤动，VT为左束支阻滞型。情绪激动或劳累等可诱发VT，非VT发作期，患者可有渐进性心悸、气短和晕厥等症状。
2.心脏性猝死 部分患者以猝死为首发症状，多为≤35岁的青年人，生前多无症状，貌似健康，能从事体力活动。情绪激动和剧烈运动等可诱发猝死。如Corrado等报道的22例运动员猝死，其中6例系致心律失常性右室发育不良患者，均在运动中猝死，但有些猝死亦无明显诱因。少数病例有猝死家族史。
3.右心衰竭 表现为不明原因的充血性心力衰竭。患者年龄多在40岁以上。伴严重左心受累者可发生全心衰竭，病变呈弥漫性酷似扩张型心肌病，两者鉴别困难。
4.隐匿型 多为致心律失常性右室发育不良早期，病变较轻。患者多为青壮年，无临床症状，体检结果可正常，偶见不明原因的右心增大。
五、检查实验室
1. X线胸片 心脏正常或增大，轮廓呈球形，肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率≥0.5。
2.心电图和信号平均心电图 ①窦性心律时常呈完全性或不完全性右束支阻滞表现，右心导联出现右室晚激动波(epsilon波)，T波倒置；②发作VT时，QRS波呈左束支阻滞图形，常伴有电轴右偏；③心室晚电位检出率高。
3.电生理学检查 对有自发性VT史的患者，大多数程序电刺激可诱发单形性或多形性持续性VT，呈左束支阻滞图形。部分可见碎裂电位。
4.超声心动图 ①RV扩大，流出道增宽；②RV运动异常或障碍，舒张期呈袋状膨突或呈室壁瘤样改变；③RV节制带结构异常，肌小梁紊乱。
5.心血管造影 显示RV扩大，伴收缩功能降低或运动障碍，室壁膨突，造影剂排泄缓慢，射血分数(EF)减少。放射性核素血管造影对判断RV的病变特征、范围及其解剖学定位和左心受累情况，具有敏感性高，特异性强等优点。
6.心导管检查 右房和左、右室压力正常或升高。右房压力可升高，重者可超过肺动脉舒张压。心脏指数减小。左室受累者舒张末期压力稍高，容积指数增大，伴左室EF减少。
7.电子束CT 可显示：①RV扩大，游离壁呈扇贝形图像，心内膜下低衰减的肌小梁横过右室腔清晰可见；②能直接显示心外膜脂肪和心肌内脂肪浸润程度；③可显示左室受累的各种形态异常。
8.磁共振显像 可精确测定RV各种形态和功能改变以及左室受累情况。可鉴别正常心肌与脂肪或纤维脂肪组织。
9.心内膜心肌活检 是确诊致心律失常性右室发育不良的有效方法。活检取材部位应是病变最常累及的RV游离壁。但由于该处心壁变薄，质脆而软，有发生穿孔的危险，故应在超声心动图引导下进行，并应有相应的心外科作后盾。
六、诊断
致心律失常性右室发育不良的诊断主要根据。
1.相关病史 如既往史、家族史和家族中有无早年(≤35岁)猝死者。
2.可疑征兆 注意运动后有否心悸、频发室性早搏、发作性晕厥等。
3.临床表现 主要是不明原因的心脏增大和室性心律失常。
4.各项实验室检查结果 在排除其他各类心脏病和各种胸、肺疾病后，临床可诊断本病。临床表现为右心室扩大和RVEF，而LV仅轻度或未受累，RV可出现局部室壁瘤，节段性扩张，局部运动减弱。ECG可见右胸导V1～3QRS波群有Epsilon波或局部时限延长>110msec，TV1～4倒置，反复出现LBBB型持续或非持续型VT和频发VPBs，如心室晚电位阳性时，预后差可予RF消融或手术治疗。心内膜心肌活检呈心肌纤维脂肪变性，常有阳性家族史，本病需与右室流出心动过速鉴别。
七、鉴别诊断
1.特异性心肌病 是指原因已明确或是全身疾病的一部分表现，按病因可分为感染性、代谢性、全身性(自体免疫病)、家族遗传性、神经肌肉性、过敏及不良反应等。
最近有人提出缺血性心肌病，临床表现似DCM但收缩功能受损程度不能用冠状动脉疾病和缺血损伤程度充分解释。
2.高血压心肌病 表现为LVH伴心腔扩张型或限制型心肌病并有心衰表现。亦属继发性心肌病范畴，但目前尚未被采用此命名。
3.围生期心肌病 围生期发生的心肌病变伴心力衰竭表现，病因虽未完全明确但与围生期特别是妊娠中毒症及高血压密切相关。
多数特异性心肌病均有心腔扩大、病理生理，临床表现和治疗与扩张型心肌病类似。