尿道下裂

出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《泌尿外科疾病诊断标准》第491页（3191字）

尿道异位开口于尿道腹侧，称尿道下裂。尿道下裂是最常见的一种先天性尿道疾病，约每1000例新生儿中有3～4例。男女均可发生，主要见于男性。

(一)病因

系胚胎期外生殖器发育异常，前尿道发育不全所致。在胚胎发育第5～12周，前尿道发育是尿道沟在阴茎腹侧从近侧向远侧逐渐融合，而形成正常的尿道。如因睾丸发育不全或垂体内分泌异常，致男性激素缺乏或作用不足，造成前尿道发育过程障碍，尿道沟未完全闭合，尿道腹侧壁缺损，尿道开口达不到正常位置，而出现于阴茎腹侧正常尿道口位置之近侧至会阴部的途径上。同时，尿道海绵体，阴茎筋膜发育不全，尿道口以远之尿道纤维组织增生，变成索状纤维带，牵拉阴茎向腹侧弯曲(下弯)。若同时缺乏生殖道机化物质，则合并生殖道反常。妊娠期间应用雌激素和孕激素，可增加其发生率。尿道下裂发生具有家族性，常染色体显性遗传。

(二)临床表现

新生儿和婴幼儿几乎没有任何症状，青少年、成人常诉尿线弯曲，尿呈喷雾状，阴茎弯向腹侧，妨碍性生活。会阴型、阴茎阴囊型需蹲下排尿，并常引起不育，另外，因阴茎腹侧皮肤少，阴茎呈钩状，尿道外口可呈狭窄，应仔细检查，如有狭窄需行尿道口切开术。尿道下裂常并发睾丸下降不全，应仔细检查阴囊内是否有睾丸。

(三)检查

包括实验室、X线、内镜检查。

阴茎阴囊型和会阴型的尿道下常并发阴囊分裂，外生殖器官性别难定，所以应行口腔颊黏膜涂片和染色体核型检查，以确定性别。尿道镜和膀胱镜可了解男性生殖器官的发育情况；排泄性尿路造影可以了解是否合并重复肾及输尿管的先天性畸形。对于尿道下裂患者排泄性尿道造影可列为常规检查。

(四)分型

尿道下裂分为四型。

1.阴茎头、冠状沟型 尿道口位于阴茎冠状沟腹侧，少数可有狭窄。阴茎头扁而宽，向腹侧轻度弯曲，包皮都在阴茎头的背侧，包皮系带常缺如。

2.阴茎型 最为多见，尿道口位于阴茎阴囊交界处至冠状沟之间的阴茎腹侧之中线上。可伴有尿道口狭窄。排尿呈喷洒状，提起阴茎后可使尿流成线。包皮在阴茎头背侧。尿道口远侧之尿道呈纤维素之改变。阴茎前部宽而扁，向腹侧弯曲，勃起时明显，可影响性交和生育。

3.阴茎阴囊型 尿道口位于阴囊阴茎交界处，伴有狭窄，其远侧尿道呈索状。阴囊分裂，似大阴唇。阴茎发育差，短小扁平，呈阴蒂样，伴严重弯曲。呈蹲位排尿，并影响性交与生育。往往有隐睾，并似女性外阴，可误为女性。

4.会阴型 尿道口位于会阴部，是漏斗型，宽大似假阴道。伴有阴囊分裂与隐睾，阴茎发育不良，短小且扁而宽，似阴蒂并向腹侧严重弯曲。头巾样包皮覆盖阴茎头背侧。蹲位排尿。性交困难，无性交能力。可误为女性。

女性尿道下裂罕见。系胚胎发育期尿生殖窦向下延伸，尿道、阴道形成的间隙或者两者之间的隔膜发育不全，形成缺损所致。尿道口位于从正常尿道口位置至膀胱颈的阴道背侧壁上任一部位，呈斜形，伴有狭窄及梗阻。可并发尿路感染、肾积水等。同时阴道发育不全，口径窄小。

(五)诊断

根据视诊，尿道外口开口异常，阴茎发育差、向下弯曲等典型表现即可诊断。

1.尿道口位置异常 尿道口异位开口于阴茎腹侧之中线上，从正常尿道口位置近端至会阴部的任一部位。

2.阴茎异常 阴茎发育差，头巾样包皮位于阴茎头背侧，包皮系带缺如。阴茎腹侧尿道口以远可见未闭合的尿道是一黏膜样浅沟，其尿道及其尿道周围组织发育不全，形成纤维索，牵拉阴茎下弯，使之向腹侧弯曲。

3.功能障碍

(1)排尿功能障碍：尿线弯曲向后，是喷洒状，常需蹲位排尿，尿道口位于阴茎体近端时更为明显。

(2)性功能障碍：阴茎短小，弯向腹侧，且尿道口位于正常尿道口之后而致性交困难，影响生育。

4.伴随畸形 可伴阴囊分裂，隐睾，腹股沟斜疝，前列腺囊。尿道口位置越往近侧，则发生率越高。还可伴有泌尿生殖系或其他系统异常，如心、肾、输尿管等异常。

5.辅助检查 B型超声检查，排泄性尿路造影等，可了解尿路有无异常。

6.性别异常检查 尿道下裂可认为是女性化的一个征象，需认真检查。口腔颊黏膜涂片示男性为性染色质阴性，女性为阳性。染色体核型检查，示性染色体男性是XY型，女性呈XX型。尿17-酮类固醇正常。男性性腺活组织检查为睾丸组织。

(六)鉴别诊断

1.男性假两性畸形 实际上是男性会阴型尿道下裂。其外阴是女性征，有尿道下裂，阴茎短小似阴蒂，伴阴囊分裂和睾丸未降。

检查：性染色质阴性，性染色体为XY型，性腺活组织检查为睾丸组织，膀胱尿道镜检查可见精阜。

2.女性假两性畸形 其发病原因为先天性肾上腺皮质增生或胚胎发育期间母体应用男性激素，导致女性激素产生障碍，男性激素增多。其外阴向男性发展，阴蒂肥大似阴茎，尿道口位于肥大之阴蒂根部，似尿道下裂，伴阴道狭小。实为女性，但有男性外生殖器之外观。

检查可证实为女性：查口腔颊黏膜或阴道上皮细胞其性染色质阳性，性染色体呈XX型，性腺活组织检查为卵巢组织。伴有肾上腺皮质增生者，尿17-羟类固醇升高。尿道镜检查于后尿道可见阴道窝。

3.真两性畸形 其外观似尿道下裂合并隐睾，外生殖器有两性之特点。其性腺为既有睾丸，又有卵巢或为卵睾。兼有两性之性腺以及两性之生殖道。

检查：性染色质阳性或阴性，性染色体为XX型或XY型，尿17-酮类固醇正常。鉴别困难时，可剖腹探查行性腺活组织检查。

4.单纯阴茎弯曲 尿道下裂患者均伴有阴茎弯曲，但有时可仅有阴茎弯曲，而不存在尿道下裂。系胚胎发育期间，其尿道沟正常融合，而尿道海绵体、阴茎筋膜发育障碍所致。除阴茎向腹侧弯曲外、不伴有尿道异位开口于阴茎腹侧之异常，其尿道口位置正常，位于阴茎头端。

5.前尿道瘘 若胚胎发育期间尿道沟未融合，可于阴茎阴囊交界处发生前尿道瘘。可类似于尿道下裂，瘘口处尿道缺损，呈索状，有上皮细胞覆盖，使阴茎勃起时向腹侧弯曲。但可见正常位置有尿道口，排尿时于尿道瘘口处滴状漏尿。