苯丙酮尿症

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第263页（838字）

苯丙酮尿症(phenylketonuria)为常染色体隐性遗传病，系先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病。肝苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢受阻，血苯丙氨酸增高，其可转变成苯丙酮酸从尿中排出。

【临床表现】

1．新生儿期尚正常，皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹。

2．本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键是早期诊断。智力低下是本病最突出的特点，一般在出生后4个月才发现智力低下，表情呆滞，易激惹，尿臭及头发转黄，随年龄的增长，智力发育明显落后，约25%的患儿有抽搐发作。有肌张力低下者可能是恶性苯丙酮尿症。

【实验室检查】

尿三氯化铁试验呈绿色。尿2，4—二硝基苯肼(DNPN)试验显荧光，血苯丙氨酸浓度增高＞1．2 mmol/L(20mg/dl)，正常者应 ＜0．1mmol/L(2mg/dl)，多数患儿脑电图检查异常。

【治疗】

1．避免近亲结婚，对患者家族做苯丙氨酸耐量试验，以检出杂合子，对有阳性家族史及父母之间有亲缘关系的新生儿，出生后及早做筛查。凡血苯丙氨酸浓度＞1．2 mmol/L者要及时治疗，浓度在 0．24～1．2mmol/L(4～20mg/dl)者要严密随访。

2．尽早的开始低苯丙氨酸饮食治疗，使血苯丙氨酸浓度下降到0．24～0．6mmol/l(4～10mg/dl)之间，人奶中苯丙氨酸含量仅及牛奶的1/3，为首选，动物蛋白质中苯丙氨酸浓度一般高于植物者，植物中以山药含量最低，终止治疗年龄尚无结论，但至少在6岁以上。