血友病
出处：按学科分类—医药、卫生 辽宁科学技术出版社《实用中西医结合临床系列儿科手册》第293页（3519字）
血友病是一种由于遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。其中由于因子Ⅷ缺乏称为血友病甲，因子Ⅸ缺乏称为血友病乙。二者均为伴性、隐性遗传，因子Ⅺ缺乏称为血友病丙，是属常染色体显性遗传，临床极为少见。
〔病因病机〕
主要为血浆中凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ活性部分缺乏，或其活性部分功能不良所致。前两者是一种性联隐性遗传性疾病，女性传递，男性发病。后者为常染色体显性遗传。
中医学认为本病为先天禀赋不足，心脾两虚，气不摄血而致。
〔西医诊断标准〕
一、血友病甲
1．病史
(1)有自发或损伤后出血不止病史。
(2)家族史 男性患儿可询问出母系家族中男性患病，女性携带的家族史。
(3)发病可早可晚，大多在1岁左右发病。
2．临床表现
(1)突出表现为轻微外伤后皮肤和粘膜出现瘀斑或血肿，尤以关节和肌肉出血、肿胀和疼痛活动受限为特点，膝、踝、肘、腕和肩关节多见。
(2)出血如在胸腔、腹腔，特别是颅内为严重出血，可危及生命。
3．实验室检查
(1)筛选检查：血小板计数和出血时间正常，凝血时间和复钙时间延长，凝血酶原时间正常，血清凝血酶原消耗减低，血浆凝血活酶生成不良。
(2)确诊实验：
①简易凝血活酶生成试验(STGT)正常值平均10～14秒，＞15秒为异常。
②凝血活酶生成试验(TGT)生成不良。
③凝血酶原消耗纠正试验见表8。
表8 凝血酶原消耗纠正结果
能被正常硫酸钡吸附血浆纠正为因子Ⅷ缺乏，是血友病甲。能被正常血清纠正因子Ⅸ缺乏，是血友病乙。能被二者同时纠正为因子Ⅺ缺乏，是血友病丙。
(3)免疫学检查：可测定血中因子Ⅷ∶C及因子Ⅸ活动度。＜1%为重型，2%～5%为中型，6%～25%为轻型，25%～45%为亚临床型。
二、血友病乙
1．病史：同血友病甲。
2．临床表现：同血友病甲。
3．实验室检查：同血友病甲。
凝血活酶生成试验及凝血纠正试验，能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正，为Ⅸ因子缺乏，血浆因子Ⅸ∶C测定，显示因子Ⅸ∶C减少或缺乏。
〔鉴别诊断〕
1．血小板减少性紫癜：可有皮肤瘀点瘀斑，外伤后瘀斑加重，但无自发性出血。血小板减少，出血时间延长，凝血时间正常。
2．纤维蛋白原缺乏症：皮肤血肿和外伤后出血不止，血液不凝固或凝固极差，出血时间正常或稍延长，但凝血酶原时间和凝血酶凝结时间均延长，纤维蛋白原定量减低，常＜100mg%。
〔中医辨证分型要点〕
一、气不摄血
皮肤瘀斑、青块或血肿，色暗，局部稍硬，吐血、便血或尿血，神疲乏力，面色不荣，舌质淡，苔白，脉细。
二、气虚血瘀
皮肤瘀斑、血肿，色紫暗，关节肿痛，局部活动受限，肌肉萎缩，舌质暗，苔白，脉细涩。
〔治疗〕
本病为先天性遗传缺陷，目前尚无根治疗法。
一、预防出血
减少剧烈活动，避免外伤，尤其是咬伤、撕裂伤或钝器伤。
二、治疗出血和畸形
1．局部止血：较大组织或关节血肿可加压包扎冰袋冷敷。急性出血后可做物理治疗，反复多次关节出血致畸形，严重畸形可在输因子Ⅷ浓缩物后外科矫形治疗。
2．替代疗法
(1)新鲜全血：于采血6小时内输入，每输入新鲜血1ml／kg，约提高因子Ⅷ活性1%。
(2)新鲜血浆：一般输入1ml／kg约可提高因子Ⅷ活性2%。提高Ⅸ∶C活性0．5%～1%。
(3)冷沉淀物：由冰冻新鲜血浆中分出，内含浓缩因子Ⅷ和纤维蛋白原。通常以400ml血中冷沉淀物按100μ计算。
(4)冻干因子，Ⅷ浓缩物：按所含因子Ⅷ单位计算用量，或依每kg体重输入1μ因子Ⅷ能提高血中因子Ⅷ活性2%计算。适于血友病甲。因子Ⅸ浓缩物适用于血友病乙。
三、中医分型治疗
1．气不摄血
治法：益气摄血。
方药：归脾汤加减。
黄芪 白术 当归 茯神 远志 龙眼肉 党参 地榆 侧柏叶 小蓟 甘草
2．气虚血瘀
治法：益气活血化瘀。
方药：四君子汤加减。
党参 黄芪 白术 丹皮 丹参 赤芍 当归 仙鹤草 旱莲草 甘草
四、中药验方
1．鲜藕、生梨、生荸荠、生甘蔗各500g去皮洗净切碎，鲜生地250g洗净切碎同捣烂，榨取自然汁，日服5～6次，每次1小杯。
2．鲜鳖一只，重1000～1500g，生地9g，土茯苓5g，金银花3g，清水炖服，每日1次共10天。
五、中成药
1．云南白药：用于鼻衄、吐血、便血，每次0．5g，每日3次口服。
2．驴胶补血冲剂：用于久病失血者，每次5g，每日3次口服。
六、其他药物治疗
1．1－脱氨基－8－D精氨酸加压素(DDAVP)0．2～0．5μg／kg溶于生理盐水20～30ml中，缓慢静脉注射，5～20分钟注完。副作用有水滞留。
2．花生米衣(血宁片)：3～5片／次，每日3次，需长期服用。
3．雷尼替丁：8岁以下每次0．075g，8岁以上每次0．15g，日2次口服。可增加血浆中因子Ⅷ：C浓度，改善出血症状。