进行性肌营养不良

出处：按学科分类—医药、卫生 辽宁科学技术出版社《实用中西医结合临床系列儿科手册》第371页（3149字）

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，以进行性肌无力、萎缩，或假性肥大为主要表现。本病属中医学“痿证”范畴。

〔病因病机〕

肌营养不良的原因是遗传性。致病学说主要有神经源性学说，血管源性学说，胎儿肌肉发育不全学说，细胞膜学说等。

中医学认为本病因先天禀赋不足，后天护养失调，肝脾肾亏虚，肌肉失养所致，其病性以虚为主。

〔西医诊断标准〕

一、临床表现及分型

1．假肥大型

(1)有家族史，本病性联遗传，以男孩为主。

(2)幼儿时即起病，腰、臀及下肢进行性无力，行走缓慢，不稳，呈“鸭步”态，登楼困难。

(3)从卧、坐位站起困难，需先用手撑地，改为蹲位，再用两手扶膝以支撑躯干，如此两手交替沿大腿上升，直至勉强起立。

(4)肌肉萎缩，但部分肌肉因脂肪浸润而外表似肥大，按之坚硬，称假肥大，以腓肠肌最为多见，与其他萎缩的肌肉成明显对照。

(5)病情进展，可发生肌腱挛缩。

(6)可伴有心肌病。

2．面肩肱型

学龄期起病，常染色体显性遗传，患儿面无表情，唇翘，呈所谓肌病面容。肩垂，不能举手过头。

3．肢带型

以骨盆部肌肉或肩胛带肌肉受累开始，常染色体隐性遗传，儿童或青春期起病。

二、体格检查

肌力减退，腱反射减退以至消失，肌萎缩，但少数可有假肥大。

三、实验室检查

早期血清CPK增高，可达正常10倍以上，转氨酶(谷一丙，谷一草)等也增高。以假肥大型较明显，但在肌肉极度萎缩后可不增高。肌电图主要表现为运动单位的动作电位，即低幅、持续短的多相电位。肌活检有肌纤维变性，心电图可有心肌病的表现。

〔鉴别诊断〕

1．重症肌无力：肌无力在运动后加重，休息后减轻，肌肉萎缩少见，无假性肥大。

2．多发性肌炎：明显肌肉压痛和痛觉过敏。

3．肌强直性营养不良症：主要累及胸锁乳突肌，具有肌强直的特征，常伴白内障，脱发，性腺萎缩。

〔中医辨证分型要点〕

一、脾肾两虚

四肢无力，消瘦，无力以下肢为甚，小腿肚增粗发硬，步态不稳呈“鸭步”。面色少华，神疲倦怠，腰膝酸软，纳呆便溏，舌质淡，苔薄白，脉无力。

二、肝肾亏虚

肌肉瘦削无力，小腿肌肉粗隆，行走不稳，易于跌倒，头痛耳鸣，腰膝酸软，日久肢体挛缩甚至瘫痪，舌质红，苔少，脉细数。

〔治疗〕

一、一般治疗

适当功能锻炼，做各关节的按摩，被动伸展，加强心理支持。维持一般健康及营养。

二、中医分型治疗

1．脾肾两虚

治法：健脾补肾，活血通络。

方药：调元散加减。

黄芪 人参 茯苓 白术 甘草 杜仲 熟地 牛膝 当归 川芎

加减：伴智力低下加远志、石菖蒲；食欲不振，加内金、焦三仙；肢冷面白加附子、干姜。

2．肝肾亏虚

治法：滋补肝肾，强筋壮骨。

方药：虎潜丸加减。

熟地 龟板 牛膝 杜仲 白芍 干姜 黄芪 陈皮 丹参 地龙 知母 黄柏

加减：眩晕耳鸣加枸杞子、沙苑子；畏寒肢冷去知母、黄柏，加附子、肉桂；肢体挛缩加僵蚕、全蝎。

三、西医治疗

尚无特效疗法。可试用ATP、泼尼松、合成激素、葡萄糖和胰岛素、复合氨基酸、维生素E等，但对其增加肌力的效果尚有争议，不能阻止病情进展。成肌细胞移植尚处于实验阶段。

四、中成药

1．十全大补丸：每次1／2～1丸，日3次服。

2．金刚丸：每次1／2～1丸，日3次服。

五、单方验方

马钱复痿灵汤：黄芪、山芍、白术、当归、丹参、熟地、肉苁蓉、地龙、川牛膝、杜仲各10g，炙甘草、川芎、附子各6g桑寄生30g。每日1剂，水煎服，另用制马钱子粉0．15～0．6g，分2次，于饭后0．5～1小时冲服。20日为1疗程，停药5～10日，再服。

六、针灸疗法

1．体针：取大椎、曲池、合谷、肩髃、髀关、伏兔、阳陵泉、足三里、三阴交、承山、脾俞、肝俞等穴。

2．耳针：取脾、胃、肾、肝、内分泌等穴。

3．头针：取穴为：双侧头皮运动区的上1／5。以2寸毫针顺时针大幅度捻转，持续30分钟，隔日1次，5～7次为1疗程。

〔现代研究〕

运用中医药治疗进行性肌营养不良多限于个例报道，治疗多从肝脾肾着手，标本兼顾。马钱复痿灵汤报道者认为，马钱子具有兴奋作用和生肌作用，适合用于本症，与大剂补脾强肾养血通络之品应用可以相得益彰。中药药理研究认为马钱子能兴奋脊髓反射机能，提高骨骼肌、平滑肌及心肌的张力，尤其是增强骨骼肌的紧张度，改变无力状态。也有以活血化瘀治疗为主的，方用补阳还五汤，重用黄芪，最重时达120g。