上肢心血管综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《心脏病学词典》第287页（396字）

是一先天性心血管畸形。

主要为家族性房间隔缺损及血管发育不全合并上肢发育不全。1960年由Holt－Oram首先报道。

本征属于常染色体显性遗传性疾病，第16对或B族中某一对染色体发生异常所致。本综合征主要表现在心脏畸形和上肢畸形两个方面。心脏方面的畸形以房间隔缺损为多，也可为室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、大血管错位、室缺+肺动脉狭窄+右侧主动脉弓等。可有心律失常表现，如房室传导阻滞、房室分离、窦性心动过速、阵发性室上性心动过速、心房颤动等。上肢畸形以桡侧畸形为多，也可为尺侧，或为并指、多指发育不全或完全缺如，或腕骨发育不全或缺如、鱼际变薄、运动障碍等。本征的治疗可对心脏和上肢畸形作矫治、整形手术。

有人认为妇女在妊娠期间发生感染、外伤及使用某些药物，如苯妥英钠、胰岛素、强的松、雄性激素、D₈₆₀、环磷酰胺、马利兰等可致畸形发生。