完全性肺静脉畸形引流
出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《心脏外科疾病诊断标准》第150页（4157字）
完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC)，是指全部肺静脉直接或间接同右心房相连接，因而使右心房同时接受体循环回流的静脉血和全部肺循环回流的氧合血，一部分右心房内的混合血通过心房内分流到左心房，另一部分经右心室进入肺循环。绝大多数都合并房间隔缺损或卵圆孔未闭。
完全性肺静脉异位引流，是一类较少见的发绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的1.5%～3%，大多单独存在，也可合并复杂畸形。如不采取手术治疗，75%患儿在1岁内死亡。近几年来，随着心脏外科矫治技术水平的提高，大多数患者可得到治愈。及时准确的诊断是手术成功的前提。
(一)病理解剖
1957年，Darling对本病进行了系统的描述并将其分为四种类型，因适合临床外科治疗而被广泛应用。
1.心上型 占完全性肺静脉异位引流的45%～50%。左、右肺静脉在心房后面先汇合成共同静脉干，然后经左垂直静脉于左肺动脉前方(少数于左肺动脉后方)连通左上腔静脉、左无名静脉入右上腔静脉，回流到右心房。少数患者的共同静脉干经右垂直静脉于右肺门前方向右上腔静脉或奇静脉连接。
2.心内型 此型占25%。大多数患者的共同肺静脉干与冠状静脉窦连接，肺静脉血经冠状静脉窦回流到右心房，此种情况冠状窦口明显扩大；少数患者的共同肺静脉干直接同右心房相通，或左右肺静脉分别开口于右心房内，肺静脉血直接回到右心房。
3.心下型 占完全性肺静脉异位引流的20%。共同静脉干通过一下行的静脉于食管前方穿过膈肌进入腹腔，与门静脉或脐静脉系相连；少数患者的共同肺静脉干与下腔静脉直接相通，肺静脉血经下腔静脉回流到右心房。
4.混合型 5%～10%患者同时具有上述两种以上畸形。多见的情况为一侧肺静脉连接于左垂直静脉而其余的肺静脉与冠状静脉窦相连。
了解共同静脉干解剖对于手术十分重要。共同静脉干的走行通常是水平的，仅在心下型时左右肺静脉呈T形或Y形汇合成垂直走向的共同静脉干。只要共同静脉干无狭窄，手术矫治的方法是基本类似的。
肺静脉梗阻：肺静脉梗阻的程度与患者的生存率密切相关。在大年龄存活的患者中，几乎都没有明显的肺静脉梗阻，并且均有一个较大的房间隔缺损。肺静脉梗阻程度取决于共同肺静脉干的解剖和回流途径。如心下型，共同静脉干由于受膈肌或腹腔内脏器的压迫而引起梗阻较多见；心上型的共同静脉干经垂直静脉入左上腔静脉，在肺门处受气管压迫易引起梗阻，也可发生于左头臂静脉与上腔静脉连接处或垂直静脉与左头臂静脉连接处；如直接与右上腔静脉连接，梗阻可以位于入上腔静脉处，或奇静脉入口处，或其本身狭窄，或由于外压引起。心内型的肺静脉梗阻最少见，共同静脉干入冠状窦处可发生梗阻。
当肺静脉梗阻发生后，肺静脉压上升，肺动脉阻力随之增高，发生肺部淤血。完全性肺静脉异位引流若没有肺静脉梗阻，体肺循环血液全部回流入右心房，肺血流量明显增多，右心房扩大，右心室肥厚，肺小动脉肥厚。早期出现肺动脉高压。左心由于四心血液较少，心房、心室较正常时小。
几乎所有的患者都存在房间交通现象。大的交通可以是整个房间隔缺如。小的为未闭的卵圆孔，25%～50%合并动脉导管未闭。
(二)病理生理
完全性肺静脉异位引流的结果，使氧合血全部回流到右心房，引起右心房、右心室扩大、肥厚，充血性右心衰竭。肺静脉氧合血与上、下腔静脉血混合后大多进入肺循环，使肺动脉血流增多，肺血管逐渐发生阻塞性病变，导致肺动脉高压。一部分血液经房间交通如未闭的卵圆孔或房间隔缺损进入左心房到体循环，出现发绀。
是否存在肺静脉梗阻以及梗阻的程度是影响完全性肺静脉异位引流病理生理改变的主要因素，其他因素包括心房间交通的大小、体肺静脉血混合的部位以及是否合并其他畸形等。在无肺静脉梗阻的患者，肺血流量可达体循环的3～5倍或更多。如合并卵圆孔未闭，则混合血右向左分流到左心、体循环的量少，因此发绀程度轻。但肺循环血流量多，早期即可出现肺动脉高压、肝肿大、下肢水肿、颈静脉怒张等右心衰竭症状，如合并较大的房间隔缺损，混合静脉血分流入左心房较多，发绀较重，但到肺循环血液相对较少，肺动脉高压、右心衰竭症状出现较迟。
有肺静脉梗阻的患儿，肺部血液回流受阻，肺部淤血、水肿，容易感染、缺氧，发绀重，酸中毒，一般很少能存活1个月以上。此种患儿多为合并动脉导管未闭。
(三)临床表现
临床表现与是否存在肺静脉回流梗阻以及房间隔交通大小有关。多数表现有发绀、呼吸困难、肝脏肿大。心脏杂音不明显，肺动脉瓣区第二心音亢进。在合并肺静脉回流梗阻的患儿，出生后数小时或数日便出现明显症状，表现为呼吸急促，心率快，全身发绀。常有肺部感染，早期就可发生右心衰竭。心脏收缩期杂音轻，肺动脉瓣区第二心音亢进。
无肺静脉回流梗阻的患者可以有右心衰竭和肺动脉高压的表现。完全性肺静脉异位引流无肺动脉高压的患者，临床症状与房间隔缺损相似，发绀轻，活动后乏力。肺部易感染。胸骨左缘第2肋间可闻及柔和的收缩期吹风样杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进、分裂。
完全性肺静脉异位引流伴肺动脉高压的患者，发绀轻，颈静脉怒张，肝肿大，肺动脉瓣区第二心音亢进、分裂，晚期心脏杂音不明显，出现右心功能衰竭。
(四)辅助检查
有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。
1.心电图 常有电轴右偏，右心室肥厚，心动过速，右心房大，但新生儿表现不明显。
2．X线胸片 典型的心上型患者，如无肺静脉回流梗阻，右上腔静脉和左上腔静脉扩张，心脏扩大，表现为“雪人征”或“8”字征。合并肺静脉回流梗阻的患者表现为肺部淤血；合并肺动脉高压的患者，肺充血，肺动脉段凸出。
3.超声心动图 用于TAPVC的确诊，特别是新生儿。不仅能了解各心腔的大小、心室壁的厚薄，更重要的是借助多普勒检查明确TAPVC的类型，同时判断是否有肺静脉梗阻及梗阻部位。此外，还能估测肺动脉压力。大多数患者应用多普勒超声心动图即可确诊，而不需行心导管检查，尤其是心导管检查较困难的新生儿和婴幼儿更为适用。
4.心导管和心血管造影 心导管检查主要测定血氧含量和压力，了解血流动力学，能明确诊断。
肺静脉血经异常途径回流到右心房后，右心房的血氧含量较正常明显增高。而心脏四个心腔的血氧含量相同，主动脉和肺动脉血氧含量相同是完全性肺静脉异位引流心导管检查的典型特征。同时经测定混合血的血氧含量，可进一步探明血流混合的部位，从而明确肺静脉异位引流的类型。
心血管造影对明确肺静脉异位引流的途径有重要意义。心上型可显示共同静脉干、左上腔静脉、左头臂静脉；心内型可显示右心房阴影；心下型可显示连接下腔静脉的异常途径。造影检查还可显示有无肺静脉回流梗阻。
5.磁共振 目前磁共振已被证明是一种有效而准确的无创检查。除不能直接测定压力外，对于心脏的解剖形态以及心功能的评价，准确性较高，基本上可以替代心脏造影。特别是对于混合型TAPVC的确诊更具意义。
6.血、尿常规，生化全套，凝血酶原时间、活动度，乙型肝炎、丙型肝炎免疫学检查，梅毒、艾滋病学检查。
(五)诊断
TAPVC没有特征性的典型临床症状和体征，主要通过辅助检查明确诊断。目前，超声心动图是最常用和有效的诊断工具，尤其对新生儿和婴幼儿患者。磁共振也是一种有效的检查方法，但尚未作为常规检查。
(六)诊断标准
美国纽约心脏病学会标准委员会制定的诊断标准：
心血管造影证实右肺和左肺的肺静脉有引流通路异常。
(七)鉴别诊断
TAPVC有时易误诊为其他先天性心脏病。阜外心血管病医院资料表明，143例超声心电图检查，确诊103例，39例误诊为房间隔缺损、部分肺静脉异位引流、三房心、房间隔缺损合并肺动脉狭窄。82例心导管检查，69例同时行心血管造影，确诊64例，2例诊断房间隔缺损，另3例误诊右心室双出口、完全房室通道、单心房、单心室合并大动脉转位及永存左上腔静脉。临床症状和体征对TAPVC的鉴别诊断无大的帮助，主要还是依靠超声心动图及心导管造影检查来明确诊断。