儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《消化内科疾病诊断标准》第466页（350字）

为先天性胰腺功能不全同时伴有骨髓造血系统发育不全，有家族发病倾向，可能为常染色体隐性遗传病。诊断：

(1)2～10个月婴儿好发。

(2)胰腺外分泌功能不足的症状：如食欲减退、腹泻、脂肪泻，肠外表现如发育不良、体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍等。

(3)实验室检查：示胰腺消化酶减少，血常规示中性粒细胞减少，常小于1.5×10⁹/L，血红蛋白及血小板计数下降，骨髓检查示增生低下和血细胞成熟障碍。

(4)病理改变：示胰腺发育不良，腺泡细胞极少，而胰岛发育正常。