肝豆状核变性
书籍：神经科手册
出处：按学科分类—医药、卫生 山东科学技术出版社《神经科手册》第211页（907字）
肝豆状核变性，又称肝脑症状群。
【诊断要点】
(一)青年或中年发病多见。
(二)静止时，四肢出现粗大震颤，随意动作时加剧。
(三)肌张力增高。
(四)或有言语困难、偏瘫以及癫痫样发作。
(五)肝脏损害症状。
(六)在角膜与巩膜交界处，出现棕灰色环。
(七)血铜增高，血浆铜蓝蛋白减少。
(八)部分病人出现不自主强笑或智能障碍。
【治疗】
(一)保肝药物。
(二)丰富维生素、低铜饮食。
(三)吞咽困难者，鼻饲或补液。
(四)震颤较重或有意识障碍者，应加以保护，以防坠床意外。
(五)二巯基丙醇(B·A·L)
1．按每公斤体重2．5毫克计算，每日肌肉注射1次，连续注射5～7天，以后每周2次。
2．按每公斤体重2．5毫克计算，肌注，首日4次，第二日3次，第三日2次，以后每周1次。
(六)依地酸钙钠500～1000毫克，口服。
(七)青霉胺1克，口服，每日1次。
(八)肌张力增高者，可用安坦或东莨菪碱。