特发性肺含铁血黄素沉着症
出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第72页（3184字）
特发性肺含铁血黄素沉着症是一种原发性肺泡毛细血管出血引起的含铁血黄素蓄积于肺组织，特别是肺泡巨噬细胞的疾病。常反复发作，多见于小儿时期，尤其是婴幼儿时期。其发病原因尚不明确。
【分类】
特发性肺含铁血黄素沉着症可分为4个亚型：
1．单纯型。
2．与牛奶过敏共同发病。
3．与心肌炎或胰腺炎共同发病。
4．与出血性肾小球肾炎共同发病。
【临床表现】
本病可发生于任何年龄，以小儿为主，大多在3～5岁发病，女稍多于男，春季发病较多。
起病可急可缓，以急性起病多见，突出的是反复咳嗽、阵发性气促等急性呼吸道症状，伴咯血或呕血，咯血是本病最具诊断价值的症状。起病缓者可有贫血、乏力、嗜睡等。
1．急性期 发病突然，常见发作性面色苍白伴乏力、呼吸急促、发绀、心悸、脉搏加速等，伴体重下降、咳喘、低热等，咳嗽和咯血为其典型症状，咯血量较少，可为痰中带血丝或少许暗红色血块。偶可见大量吐血及合并腹痛。肺部可无阳性体征。有的可闻及呼吸音减弱或呈支气管呼吸音，少数可闻及哮鸣音及干湿性啰音，严重可出现心力衰竭。急性起病的X线片可见肺野中有边缘不清、密度浓淡不一的云絮状阴影，病变可呈米粒大小致小片融合，多波及双侧，右侧较多。有的似支气管炎或大叶性肺炎，有的似肺水肿，还可呈透光度一致性减低的毛玻璃样阴影，呈蝴蝶状于中下肺野心影两侧。X线变化迅速，片絮状阴影可于短期内消散或重新出现。约半数病例可见肺门增大，2/3病例由于淋巴回流受阻可见右侧叶间膜增厚。胸片中还可见2/3病例有心脏不同程度的扩大。
2．慢性期 此期症状可反复发作，由于肺内异物的刺激导致慢性咳嗽、胸痛、低热、哮喘、咯血等，咯出物有少量较新鲜的血丝或陈旧性小血块。X线表现呈现两侧肺纹理增厚增粗，双侧肺部的中野内带肺纹理间可见境界不清的细网状、网粒状或粟粒状阴影，很少累及肺尖及肋膈区，亦可同时并存新鲜出血灶。此种典型X线所见多显示其病程已久，一般在6～12个月，此期病程可长达10年以上。
3．静止期或后遗症期 静止期是指肺内出血停止，临床上无明显症状。后遗症期是指由于反复出血已形成较广泛的肺间质纤维化，小支气管出现不同程度的狭窄扭曲，临床表现有多年反复发作的病史，可有不同程度的肺功能不全，尚有通气功能障碍，还可能出现肝脾肿大、杵状指(趾)及心电图的异常变化。X线片显示肺纹理增多而粗糙，可有小囊样透亮区或纤维化，并可有肺不张、肺气肿、支气管扩张或肺心病。
【实验室检查】
1．患儿痰内或幼儿胃液中可找到有含铁血黄素巨噬细胞。
2．血象在极期主要出现轻至重度的小细胞低色素性贫血，末梢血片中网织红细胞增加，最高可达23%，嗜酸性粒细胞可见增加。血小板正常。血沉增快。骨髓呈增生性贫血的骨髓象，红系增生为主。
3．急性期发作时血清胆红素可增加，直接 Coomb试验、冷凝集试验、嗜异凝集试验偶呈阳性，大便潜血多为阳性。血清铁及转铁饱和度可明显降低。
【诊断】
特发性含铁血黄素沉着症患儿因个体差异，所出现的症状不同，严重程度也不一样，故容易误诊、漏诊，此病并不罕见。本病一般可有以下几个特点：①咯血、呕血或幼儿胃液中有陈血。②低色素性小细胞性贫血。③X线胸片中可显示有广泛性急或慢性浸润。在出现下述几种情况时应高度疑及本病：A反复缺铁性贫血伴呼吸道刺激症状如咳嗽、少量咯血等；B不明原因的婴幼儿反复吐血或反复贫血而无咳嗽症状；C肺片显示云絮状阴影或弥散性点状影，以肺炎不能圆满解释时。
急性期查痰寻找含铁血黄素巨噬细胞可作为诊断的依据，年幼儿可抽取胃液检查。用普鲁士蓝反应染色法，反复多次涂片检查可使阳性率提高。
肺功能检查可见肺活量和肺总量下降，肺顺应性降低和弥散功能障碍及低氧血症。
应注意与支气管肺炎、粟粒性肺结核、继发性含铁血黄素沉着症(如继发于心脏病和结缔组织病、Good-Pasture综合征、败血症)、支气管扩张、Gaucher病、组织细胞增生症X、肺内肿物和 Wegentr肉芽肿等疾病相鉴别。
【治疗】
1．急性期 应卧床休息、间歇正压给氧、缓解呼吸困难、发绀缺氧症状，给予对症和支持疗法，血红蛋白急剧下降时应多次少量输新鲜血。肾上腺皮质激素在急性期控制症状的疗效肯定。临床上可用氢化可的松5～10mg/(kg·d)静脉滴注，危重期过后可口服强的松1～2mg/(kg·d)，症状完全缓解(2～4周后)渐减量至最低维持量，以能控制症状为标准，疗程至少3～6个月，根据患儿病程严重程度及反复发作情况，疗程可延长至1～2年，停药过早易于复发。激素治疗无效者，可试用其他免疫抑制剂如硫唑嘌呤，从1．2～2mg/(kg·d)增加到3～5mg/(kg·d)常与肾上腺皮质激素合用，继续用药至临床及实验所见已大致正常后适量维持1年。亦可试用环磷酰胺、胸腺肽或活血化淤中药，疗效待观。对发病年龄较小的婴儿及并发变态反应性疾病如湿疹、喘息性支气管炎的患儿，应考虑牛奶或其他食物过敏的可能，最好停用牛奶及其奶制品2～3个月，代以豆浆等代乳品。
2．慢性反复发作期 除用小量肾上腺皮质激素做维持治疗外，可试用活血化淤中药，调节免疫功能的药物及祛铁药物，如祛铁胺(又称祛铁敏)每日25mg/(kg·d)，肌内注射，每8h肌内注射射1次，可使24h尿的铁排出量显着增加，可能改善缺铁性贫血的症状。
3．静止期 病变到静止期时，临床症状可不明显或大部症状消失，此期应注意加强肺功能锻炼，增加肺活量，改善肺功能。
4．其他 除上述的症状治疗外，还应注意仔细寻找可能致病的原因或诱因，如对牛奶、食物过敏或化学药物中毒等因素，以便去除病因，得到彻底缓解。
【预后】
20世纪70年代后期本病死亡率降低，多死于反复性肺部大量咯血或呼吸衰竭，决定预后的关键在于尽早控制急性发作次数，可减轻肺功能的降低。用激素治疗不可盲目停药，应积极寻找每个患者的激素最小有效量，减少激素并发症，并找出合适的停药时机方能减轻肺纤维化。治疗过程中加强随诊，减少呼吸道并发症，避免一切可能致敏的食物和环境，预后还是有希望的。