早老症

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第260页（787字）

早老症(progeria)身材矮小，在童年则已貌似老人，且有动脉硬化表现。病因尚未明了，可能为常染色体隐性遗传，或因父亲年龄高，基因突变所致；近年有学者认为免疫紊乱可能起一定作用。

【临床表现】

1．出生时一般正常，1岁后发病，生长发育迟缓。1岁后体重增长渐见明显缓慢，直到20多岁时，也只达到2～3岁小儿体重，身高亦很少超过4～5岁的高度。但智力发育良好，面容特殊，呈老人貌。

2．按全身比例头部显得很大，但头围大小正常，前囟不闭，头发稀疏，眉毛亦常脱落。眼眶较小，两眼显得特别大，鼻小而尖，耳郭常有畸形，颜面及下颌特别小，牙齿发育迟缓。

3．全身消瘦，锁骨发育不全，特别短小。皮肤薄有皱纹，常见色素沉着。全身皮下脂肪明显减少。

4．关节相对粗大并僵直，手指弯曲，指、趾甲常萎缩或无指甲，语音尖而细。5岁以后可发生动脉硬化及高血压，偶见10岁左右的患儿发生心绞痛和脑血栓形成或脑出血。死亡原因多为急性心肌梗死。

【实验室检查】

血清蛋白结合碘、胆固醇、甘油三酯及脂蛋白皆高于正常值。基础代谢率也偏高，晚期心电图显示冠状动脉供血不足，并可有左室肥大。骨骼X线检查长骨呈钙化现象，变薄，关节可因骨能接合过早而发生畸形。

【治疗】

无特殊有效疗法，一般选用降血脂药物，限制多脂饮食以减轻动脉硬化。