软骨发育不全

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第259页（978字）

软骨发育不全(achondroplasia，chondystrophicdwarflsm)又称软骨营养性侏儒，系先天性软骨疾病。可能为常染色体显性遗传，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常，长骨受累严重，表现为四肢与躯干比例失调的侏儒症。80%～90%以上的父母正常，可能由于显性基因突变所致。双亲年龄越大，所生小儿的发病率越高，另外，突变可能与双亲体内锌的减少有关。

【临床表现】

自幼即呈侏儒状态，头大、四肢短，上部量大于下部量，头围明显大于胸围，手指短粗，各指平齐。前额突出，鼻梁塌陷，下颌骨突出，出牙正常。胸廓扁平，肋缘外翻，腹部前突，臀部后突。下肢弯曲常呈"O"型，行走步态如鸭步。婴儿期肌张力较低下，运动发育常较迟缓，但至2～3岁时趋于正常。一般内分泌及性功能正常，智力正常，但因体态特殊有自卑感，影响与他人交往。

【X线检查】

1．可见四肢长骨短，直径相对增粗，密度增高，弯曲度增大，干骺端增宽并不规则。

2．脊柱腰段具有特征性改变，正位X线片可见椎弓根间距离由第1至第5腰椎逐渐变小，侧位片示椎管的前后径变窄，椎间隙增宽，肋骨端呈串珠状，骨盆较小。

3．头颅顶部宽大，颅底和枕骨大孔较窄。

【鉴别诊断】

本症应与先天性成骨不全鉴别，后者特征为反复多发性骨折造成肢体畸形，X线示长骨细长，骨皮质薄，常有多处骨折及骨痂形成。此外还应注意与佝偻病、克汀病等进行鉴别。

【治疗和预后】

对本症无特殊治疗。但因患儿骨骼发育异常，可引起多种并发症，需及时对症治疗，必要时需手术治疗。患儿骨骼畸形青春期后不再加重。预后随病变的严重性而异。纯合子预后不良，重者在宫内或生后不久即可死亡。杂合子一般可正常成活，亦可生育。