苯丙酮尿症
书籍:儿科疾病诊疗手册
出处:按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第263页(838字)
苯丙酮尿症(phenylketonuria)为常染色体隐性遗传病,系先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病。肝苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢受阻,血苯丙氨酸增高,其可转变成苯丙酮酸从尿中排出。
【临床表现】
1.新生儿期尚正常,皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹。
2.本病是少数可治疗的遗传代谢病之一,关键是早期诊断。智力低下是本病最突出的特点,一般在出生后4个月才发现智力低下,表情呆滞,易激惹,尿臭及头发转黄,随年龄的增长,智力发育明显落后,约25%的患儿有抽搐发作。有肌张力低下者可能是恶性苯丙酮尿症。
【实验室检查】
尿三氯化铁试验呈绿色。尿2,4—二硝基苯肼(DNPN)试验显荧光,血苯丙氨酸浓度增高>1.2 mmol/L(20mg/dl),正常者应 <0.1mmol/L(2mg/dl),多数患儿脑电图检查异常。
【治疗】
1.避免近亲结婚,对患者家族做苯丙氨酸耐量试验,以检出杂合子,对有阳性家族史及父母之间有亲缘关系的新生儿,出生后及早做筛查。凡血苯丙氨酸浓度>1.2 mmol/L者要及时治疗,浓度在 0.24~1.2mmol/L(4~20mg/dl)者要严密随访。
2.尽早的开始低苯丙氨酸饮食治疗,使血苯丙氨酸浓度下降到0.24~0.6mmol/l(4~10mg/dl)之间,人奶中苯丙氨酸含量仅及牛奶的1/3,为首选,动物蛋白质中苯丙氨酸浓度一般高于植物者,植物中以山药含量最低,终止治疗年龄尚无结论,但至少在6岁以上。
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