糖原累积症

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第261页（1217字）

糖原是葡萄糖储备在体内的主要形式，由许多葡萄糖分子组成，合成和分解糖原需多种酶的参与，若这些酶缺乏或减少，均能使糖原分解或合成减慢，累及不同组织而产生疾病。根据主要受累器官的不同，此病可分为12型，其中以Ⅰ型又称肝糖原累积症和Ⅱ型又称全身型最严重。这是一组隐性遗传性疾病。

【临床表现】

分为多型，仅将临床较常见的3型分述如下：

Ⅰ型：葡萄糖-6-磷酸酶不足或缺如，主要累及肝、肾，临床 特点为：

1．1岁内起病，肝大。

2．皮肤黄色瘤，脂肪堆积，生长延缓，常呈圆脸。

3．常因感染诱发酸中毒，可自新生儿期开始发作低血糖抽搐。

4．高脂血症、乳酸性酸中毒、酮血症、空腹低血糖、低血磷。

5．确诊靠肝脏活检组织的葡萄糖-6-磷酸酶的测定。

Ⅱ型：又称酸性麦芽糖酶(2-1，4-葡萄糖苷酶)缺乏症，病变累及全身，临床特点为：

1．多在2～6个月起病，常染色体隐性遗传，但男孩发病多。

2．各组织均可发病，但以心肌最为严重。患儿常有厌食，呕吐，肌张力低下，阵发发绀，气促，球形心脏，轻度肝肿大及巨舌等。常因心力衰竭于数日内死亡。

3．糖耐量试验正常。

4．确诊须做白细胞、皮肤成纤维细胞、肝脏或肌肉活检组织酶的测定。

Ⅲ型：脱支酶缺乏，主要累及肝和肌肉。临床特点为

1．1岁出现症状，心脏、肝脏肿大为主诉。

2．其他症状如I型，但较轻。

3．横纹肌受累时，有肌力、肌张力减低。

【治疗】

1．高蛋白、多葡萄糖饮食。

2．控制低血糖发作，以防发生智能障碍。

3．对症治疗 可用肾上腺皮质激素、高血糖素、甲状腺素以控制低血糖，用碳酸氢钠控制代谢性酸中毒，用洋地黄控制心力衰竭等。