常见变异免疫缺陷病
出处:按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第339页(1376字)
【释义】:
常见变异免疫缺陷病包括一大群分类尚不明确的免疫缺陷综合征,以免疫球蛋白表达缺陷为特征。可累及男性或女性,遗传方式尚不清楚。
【诊断】:
1.临床表现
(1)任何年龄都可发生,以青壮年为多见。
(2)反复细菌感染,多见于呼吸道,以肺炎球菌、流感杆菌等化脓菌为多见,但也易发生卡氏肺囊虫及白念珠菌感染。
(3)疾病常呈慢性迁延过程,多数患儿可发展为慢性肺疾病,其中以支气管扩张、慢性支气管炎为常见。少数可并发肺囊性纤维性变,继发性淀粉样变性等。
(4)可因鼻窦炎、中耳炎而致听力减退或丧失。
(5)约60%患儿有慢性粥样泻,小肠吸收不良,其最常见病因为蓝氏贾第虫感染。
(6)约10%患儿合并中枢神经系统慢性病毒感染,最初表现为视力或听力减退,渐发展为痴呆。
(7)易合并自身免疫性疾病,以恶性贫血-萎缩性胃炎综合征最多,此外还有溶血性贫血、血小板减少性紫癜、红斑狼疮、类风湿病、皮肌炎等。
(8)合并恶性肿瘤概率约10%,以淋巴性恶性肿瘤为多,其次为胃癌、结肠癌等。
2.辅助检查
(1)血清Ig含量降低,但程度较轻。Ig总量<3~6g/L,以IgG降低最明显,IgA,IgM变异范围较大,可接近正常或完全缺乏。
(2)同族凝集素缺乏,或滴度<1∶10。
(3)以B细胞缺陷为主者,外周血B细胞数量减少,但细胞免疫功能接近正常。
(4)以T细胞缺陷为主者,外周血B细胞数正常,但细胞免疫功能极不正常,表现为皮肤迟发性试验(如植物血凝素-PHA皮试、白念珠菌皮试、PPD皮试)阴性,T细胞E花环数减少。
【治疗】:
(1)血清IgG<2g/L者 给予丙种球蛋白。
(2)丙种球蛋白过敏者 可改用冷冻血浆或高价免疫血清。
(3)T细胞缺陷者 可应用胸腺浸出液或胸腺因子治疗,或胸腺移植。
(4)确定Ts细胞功能亢进者 可试用糖皮质激素及抗胸腺细胞血清。
(5)有感染者 选用敏感抗生素。
(6)进行性支气管扩张者 可能需要肺清洗及外科手术。
(7)伴吸收不良综合征者 应注意营养及蛋白质的补充。