白化病

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第373页（786字）

【释义】：

白化病是一种遗传性黑色素合成障碍性疾病。由于黑色素细胞内的酶系统有先天性缺陷，不能形成黑色素而致病。白化病有三种类型，全身性白化病是常染色体隐性遗传；皮肤型白化病是常染色体显性遗传；眼球型白化病是性连锁隐性遗传。

【诊断】：

1．临床表现

(1)全身型白化病 全身均无色素。

1)皮肤 呈弥漫性乳白色或淡粉红色，阳光照射易发生红斑，但无色素沉着。

2)毛发 呈淡黄色或银白色，较为纤细。

3)眼睛 虹膜呈灰蓝色或透明；视网膜缺少色素；瞳孔幼年为淡红色，到成人则黑色增加。可伴羞明、眼震、视觉减低、视野异常、斜视等。

(2)皮肤型白化病 仅累积皮肤和毛发，眼部正常。皮肤和毛发可仅局部无色素，也可白化部分与正常皮肤斑驳交错，有的只在前额上部的毛发呈白色。

(3)眼球型白化病 男性较多见。虹膜透明，眼底缺乏色素，脉络膜血管清楚可见。

2．鉴别诊断

(1)切东综合征 除有全身型白化病的症状外，还有免疫缺陷，肝脾大，粒细胞胞质内有特殊颗粒，同时有神经系统受累。

(2)后天获得性白癜风 应与局限性皮肤型白化病鉴别。

【治疗】：

应避免阳光直射，以防灼伤；配戴合适的有色镜片。余无特殊治疗方法。