9号染色体短臂部分三体综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第394页（613字）

9p三体综合征临床较少见，可有多发畸形。

【诊断】

1．临床表现 严重的智力低下，生长发育缓慢，5%～10%患者可在儿童早期死亡。头小，眼距宽，睑裂下斜，眼窝深，鼻梁高，口角向下，杯状耳。指(趾)短，末节骨发育不良，小指(趾)弯曲常呈单横纹，指(趾)甲发育不良。脊柱后凸侧弯。肩胛部肌肉发育不良，肩峰窝深。耻骨骨化不全，坐骨结节大，颅缝及前囟闭合晚，偶见唇腭裂。脑体积小，肾畸形，小阴茎，隐睾，尿道下裂。先天性心脏病。足第三、第四和第二、三趾并趾。

2．实验室检查 染色体核型分析可发现第9号染色体短臂重复或部分重复。可见核型有46，XX，dup(9p)(pter→p13：：p22→p13→qter)；46，XX或XY，－14，+der(14)，t(9；14)(p22；q32)mat或pat；46，XY，－22，+der(22)，t(9；22)(cen；p11)mat；46，XY，-22，+der(22)，t(9；22)(p13；p12)等。

【预防】

携带此染色体片段的平衡易位父母应避免生育，或作产前诊断，以免再生此类畸形儿。