法洛四联症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第493页（1600字）

【释义】：

法洛四联症是最常见发绀型先天性心脏病，包括：①肺动脉狭窄，以右室漏斗部狭窄最多，其次是瓣膜合并漏斗部狭窄；②室间隔缺损；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。此外，25%病例可合并右位主动脉弓，20%病例可有左侧上腔静脉畸形。主动脉骑跨和室隔缺损的存在，使体循环血流中混有静脉血，临床出现发绀与缺氧，并代偿性引起毛细血管扩张与红细胞增多现象。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 婴儿时期，动脉导管未闭之前可不显症状，动脉导管闭合后出现青紫，常为全身性，其程度因肺动脉狭窄程度和主动脉右移程度而有不同，因血氧含量下降，活动耐受力减小，稍一活动，即有呼吸困难，婴儿期常见阵发性呼吸困难及青紫加重，重者可因脑部供血不足而发生阵发性神志不清，甚至昏迷。年长儿活动后气促，易疲乏，喜蹲踞，发绀严重者可有鼻衄和咯血。

(2)体征 生长迟缓，发绀，眼结合膜充血，杵状指趾，心脏大小正常，有时有心前区隆起，搏动弱，胸骨左缘第2，3，4肋间可听到粗糙的喷射性收缩期杂音，同时伴有收缩期震颤。杂音的响度与肺动脉狭窄的程度有关，年长儿支气管动脉的侧支循环丰富，胸骨左、右缘及背部有时可听到轻度的连续性杂音，肺动脉第二心音降低，有时听到亢进的第二音是由右跨的主动脉传来。

2．辅助检查

(1)实验室检查 红细胞增多，血红蛋白增加，可达160～200g／L，红细胞比积达55%～80%。

(2)X线 典型者心脏较小，呈靴型，肺动脉段凹陷或平直，心尖圆钝上翘，右心房正常或稍大，心底部主动脉影增宽，有时可见右位主动脉弓，肺纹理明显减少，较大患儿可因侧支循环互相交织使肺野呈网状。

(3)心电图 心电轴右偏及右心室肥大，V₁呈Rs，rSR或R，V₃～₄呈rS波形，Tv₁直立。

(4)超声心动图 主动脉根部位置前移，骑跨于室间隔，主动脉根部扩大，彩色多普勒血流显像可见室间隔缺损处呈双向分流，右心室将血流直接注入骑跨的主动脉。

(5)心导管检查 左心室主动血氧含量低于正常，右心室压力明显升高与体循环压力相似。右心室造影示主动脉及左心室早期显影并反映肺动脉狭窄的类型及程度，左心室造影显示室缺位置、大小及是否合并冠状动脉及主动脉弓畸形。

【治疗】：

1．一般治疗 注意预防感染，摄入足够水分，防止血液浓缩产生脑栓塞，贫血者补充铁剂，婴幼儿加强护理，注意阵发性脑缺氧发作。

2．脑缺氧发作防治 取胸膝位同时吸氧，重者可用吗啡0．05～0．1mg／kg皮下注射，或普萘洛尔(心得安)0．1～0．2mg／kg加10%GS10ml静脉注射，纠正酸中毒，症状仍不缓解，可用新福林0．2mg／kg静脉注射，必要时静脉麻醉。经常发作者，可持续用普萘洛尔(心得安)每日1～2mg／kg预防发作。

3．手术治疗

(1)体循环分流手术 如左锁骨下动脉与同侧肺动脉端侧吻合，降主动脉与左肺动脉侧面吻合及升主动脉与右肺动脉侧面吻合等。

(2)心内直视术或根治术 在体外循环下，切开右心室解除肺动脉狭窄，修补室缺，一次性根治全部畸形。