先天性纯红细胞再生障碍性贫血
出处:按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第544页(1159字)
【释义】:
本病又名DBA,是一种少见的先天性疾病,为常染色体显性及隐性遗传病,25%贫血发生于出生时,65%~72%于生后4~6个月内,粒细胞和血小板计数正常。
【诊断】:
1.临床表现
(1)出生后数月内出现面色苍白、贫血,贫血严重时易激惹,并可导致贫血性心力衰竭,肝脾可不肿大。
(2)10%~20%的病例可伴有身体其他部位的先天畸形,如拇指畸形、唇及(或)腭裂、先天性心脏病、泌尿道畸形、Turner综合征等。个别病例发生白血病。
2.辅助检查
(1)外周血象血红蛋白、红细胞计数减低,贫血呈巨幼细胞性,MCV>95fl,白细胞及血小板正常。网织红细胞明显减少。骨髓幼红细胞明显减少,粒红比例明显增大。
(2)胎儿血红蛋白(HbF)高于正常(5%~25%),i抗原增高,红细胞腺苷脱氨酶活力(ADA)明显增高。
(3)骨髓培养,大多数病例红系干细胞培养(BFU-E及CFU-E)数目低于正常,尤为BFU-E;或骨髓CFU-E、BFU-E需高浓度红细胞生成素才能生长,即对红细胞生成素不敏感。
【治疗】:
(1)肾上腺皮质激素 泼尼松(强的松)每日2mg/kg,用药4~7d可见到网织红细胞增高,7~10d达高峰。待血红蛋白水平正常后,每周减少5mg,减至每日5mg时以隔日用药法减少对肾上腺皮质功能抑制,维持此剂量2年以上。如病情有反复,则需加大剂量。小部分患者对激素无反应者,加用雄性激素可取得疗效。
(2)可试用甲泼尼龙(甲基强的松龙)冲击疗法,参见再障节(17.2)。
(3)骨髓移植 对难治性病例可考虑骨髓移植,接受BMT治疗的DBA患者可以获得长期无病生存,其最佳时机应在患者皮质激素等治疗无效,但未进行大量输血和心、肺功能未受损前进行。
(4)输血 有一部分患者长期需要输血以维持生命,反复输血不可避免地产生含铁血黄素沉着症,每250ml血可使全身组织铁增加200mg,应予以去铁敏(每日20mg/kg,用微泵维持8~16h)可减轻或延迟有关脏器功能不全或衰竭。
(5)脾切除。