丙酮酸激酶缺乏症

出处:按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第549页(793字)

【释义】:

丙酮酸激酶(PK)缺乏症是一种常染色体隐性遗传性溶血性疾病。当PK缺乏时,红细胞内ATP明显减少,导致细胞内K+丢失,细胞脱水,膜内Ca2+堆聚,使细胞膜僵化,细胞皱缩,最终在肝或脾内被巨噬细胞破坏,发生溶血。本病杂合子多无临床和血液学异常。

【诊断】:

1.临床表现

(1)症状 约有近1/3病例于新生儿期发病,表现为轻-重度溶血,重症则发生核黄疸。慢性非球形红细胞溶血性贫血都于婴幼儿期后发病,症状较前者轻。

(2)体症

1)溶血时出现黄疸,重症时出现核黄疸。

2)肝脾肿大。

3)溶血加重时出现贫血。

2.实验室检查

1)血象 为正色素性巨细胞贫血,网织红细胞及有核红细胞增多。

2)溶血检查 血清间接胆红素增高,红细胞脆性增加,自溶试验红细胞破坏增加,仅加入ATP能纠正。

3)PK活性测定 本症杂合子为正常人活力的30%~75%,纯合子为正常人的0%~40%。

【治疗】:

治疗原则 对症治疗。

(1)轻者不需治疗。

(2)重者(如新生儿溶血性黄疸)多需输血,为预防新生儿核黄疸,必要时进行光疗。

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