马凡综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《心脏病学词典》第230页（686字）

是一种全身结缔组织先天性障碍性疾病。

主要表现为骨骼畸形、眼及心血管异常。1896年由Marfan首先描述。1902年Achard命名为蜘蛛指。1943年Baer等记载了心血管方面的合并症，如主动脉扩张及夹层动脉瘤等。

本病还有Marfan－Achard综合征(Marfan－Achard syndrome)、肢体细长症(dolichostenomelia)、先天性中胚层营养不良症(congenical mesoblast dlystrophy)、手足软骨增殖症(acro－hyperchondroplasia)等同义词。本征病因不明，有人认为是一遗传性疾病，有家族史。由于很多组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨等处有硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，而影响结缔组织的结构和功能，使相应组织器官发育不良而出现功能异常。主要表现在骨的异常、眼病症和心血管病症三联征。骨的异常表现为蜘蛛足样指趾、肢体特征地细长、双臂侧平伸、两侧中指距大于身高，下部大于上部。

脸颊长、颧骨较高、有鸡胸、凹陷胸、脊椎侧弯及后弯、膝关节能背曲、髋、膝关节脱位等。

眼的异常表现为晶状体脱位、青光眼、斜视、严重近视、自发性视网膜剥离等。心血管异常表现有房间隔缺损、主动脉囊状扩张、夹层动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等。

此外还可有肺畸形，如左肺单叶、右肺发育不全或缺如、肌肉菲薄、皮下脂肪缺乏、性器官发育不良等。本病目前尚无特效疗法，仅作对症处理，如心血管畸形的治疗有主动脉瓣关闭不全严重时可行瓣膜置换术等，但疗效差。患者常因动脉瘤破裂或心力衰竭而死亡。