遗传性共济失调症*

出处：按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《中医辞海下册》第134页（1770字）

神经内科病名。

遗传性共济失调症是一组以共济运动障碍为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。本病有遗传倾向而故名。根据病理损害主要部位及程度的不同可区分为脊髓型、脊髓小脑型、小脑型三类。

可大致归属于痿证、颤振等病。

现代医学认为：本组疾病大多为家族遗传性疾病。脊髓型共济失调为常染色体隐性或显性遗传。多由先天性代谢缺陷所致。如脂类代谢紊乱，氧代谢病，氨基酸尿以及次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶的部分缺乏等。

病理方面可见脊髓小脑束、脊髓的皮质脊髓束及后柱发生轴索与髓鞘变性和继发性胶质增生。

后根、周围神经也可有病变，克拉克氏柱与后根节细胞可萎缩、消失。小脑型共济失调为常染色体显性遗传。遗传性痉挛性截瘫病理可见脊髓锥体束的严重变性。

大脑皮质区的锥体细胞也可有变性。偶见脊髓后束与脊髓小脑束的变性。橄榄桥小脑萎缩症病理变化主要在桥脑腹侧核，延髓的橄榄核，弓状核及小脑皮质。小脑中脚，内外弓状纤维及小脑白质均萎缩。

而Marie型共济失调病变主要为小脑，脊髓小脑束，锥体束和橄榄核变性、脊髓小脑型共济失调多数系常染色体隐性遗传。临床上脊髓型共济失调多见于5～15岁之间。

早期症状为行路不稳，站立时两腿分开，身体摇晃。数年后发生构音障碍以及臂、手共济失调，眼球呈水平相震颤，下肢偶有放射性疼痛或蚁走感，逐渐出现感觉缺失，位置觉和震动觉障碍，痛温觉减低。

进行性骨骼畸形，脊柱后侧凸和弓形足，马蹄内翻足，足背高起，足弓深凹；跖趾关节过度伸展及跖趾关节屈曲。大部分病人出现心脏病并死于心律紊乱或心力衰竭。部分病人有精神异常及智能减退。也可见视神经萎缩、视网膜色素变性、眼肌麻痹、白内障、神经性耳聋、吞咽障碍、癫痫、植物神经功能紊乱症状等；小脑型共济失调中家族性痉挛性截瘫常在儿童期发病，男性多于女性。

临床表现为渐进性的双下肢无力以致瘫痪，少数病人可发展到上肢和脑干。影响脑干时出现假性球麻痹症状。

偶见智力障碍、视力障碍、眼震等，一般无感觉障碍。

Marie氏共济失调多在成年以后发病，病程进行缓慢，偶有发病后数月内死亡。

行走困难为首发症状，大多呈痉挛失调型步态，逐渐出现上肢共济失调。静止性震颤，语言音节失调，疼痛，麻木，眼肌麻痹，吞咽障碍，精神异常及进行性智能衰退。

橄榄体小脑变性常发生于成年期20～30岁间，病情进行缓慢，主要症状为肢体共济失调，行走不稳，四肢震颤，言语失调，眼震。也可见智力障碍，表现抑郁或痴呆、部分病例晚期发生肌萎缩、肌束颤动、腭肌阵挛，眼肌麻痹、智能减退等。

脊髓小脑型共济失调，多在婴儿时期起病，呈进行性小脑共济失调，手足徐动，智力发育迟缓，成年病人可见远端肌肉萎缩，无力、颤动。本病目前尚无有效的根治方法，一些改善运动功能的方法均可试用。祖国医学认为本病多由先天禀赋不足，后天失养，体虚久病，耗伤精血，致肾阴不足，水不涵木，虚风内动。肝血不足，筋脉失养，四肢不收；或由饮食不节，或久病后天脾胃虚弱，气血生化乏源，髓海空虚。

或七情五志过极，肝失疏泄，五脏功能失调，气血逆乱，上扰神明所致。临床上以气血虚弱为主者，症见面色苍白，神疲乏力，少气目眩，四肢无力，或肢体震颤麻木，甚则痿弱不用，尿频或不禁，或排尿无力，舌淡苔白，脉沉细或细弱。治宜益气养血。方选补中益气汤加味；以肝肾阴虚为主者，症见腰酸耳鸣，五心烦热，口干咽燥。虚风内动者，伴见肢体痉挛，语言蹇涩，四肢头目震颤，肌肉瞤动。肝阳上亢者，伴见眩晕目赤，急躁易怒，失眠健忘，口苦口干，行步不稳，四肢无力。

舌红少苔，脉细数。治宜滋肾养肝。

偏于肝阳上亢者，治宜滋水涵木，平肝潜阳。方选知柏地黄汤合天麻钩藤汤加减化裁。

偏于虚风内动者，治宜滋肾养肝，熄风止痉。方选六味地黄汤合大定风珠汤加减；以脾肾阳虚为主者，症见肢体颤抖不用，四肢厥冷，步履沉重，关节屈伸不利，肌肉消瘦，肌肤麻木不仁，尿频便溏，纳差腹胀，舌淡体胖，苔白润，脉沉弱无力。

治宜健脾益肾。方选鹿角胶丸合补中益气汤加减。或右归饮加减。针灸治疗，取华佗夹脊穴、环跳、曲池等穴低频电刺激，每日1次或隔日1次，12～15日为1疗程。

头皮针取平衡区，晕听区，以6伏50毫安，120～180次／分钟振荡的双相或单相正弦波刺激，每次15～20分钟，10一15次为1疗程。或配合推拿、按摩及体育煅炼。