骨纤维异样增殖症
出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《骨科疾病诊断标准》第519页（2512字）
骨纤维异样增殖症又称骨纤维结构不良(fibrous displasia)，系正常骨组织逐渐为增生的纤维组织所代替的一种疾患。可单一或多个骨骼同时发病。若同时合并骨骼系统以外的临床症状，如皮肤色素沉着、性早熟等内分泌紊乱表现则称为Albright综合征。
(一)流行病学
本病女性较为多见，男女之比为1∶2～1∶3。发病多在10岁左右，但就诊常在青年期，合并内分泌紊乱者3～4岁发病，甚至在初生后即有症状。
(二)病因
本病病因至今不明，有的认为起始于内分泌及代谢功能失调；目前大多数学者认为本症系由于原始间叶组织发育异常、骨骼内纤维组织异常增生所致。
(三)病理生理
病骨为灰白色组织，橡皮硬度，截面呈砂砾样。镜下可见纤维组织增生，有成纤维细胞及其产生的胶原纤维，多呈鱼贯排列或漩涡状排列，胼胝骨小梁散在，呈棒状、弧形等。骨小梁内骨细胞多，纤维呈交错状，外缘无成骨细胞包绕，有时可见黏液变性，偶尔见多核巨细胞或软骨岛，在发展快的病变中，胼胝骨周边有成骨细胞，此时与骨化性纤维瘤不易区别。
(四)临床表现
分为单发型、多发型和Albright综合征三种类型。
1.单发型 一般是非常良性的过程，患者往往因局部肿胀、轻微疼痛或因病理骨折而来就诊。多见于胫骨，其次为股骨上端。皮肤色素沉着不多见。血钙、血磷和碱性磷酸酶也均在正常范围。
2.多发型 病变常侵犯一侧肢体的多数骨骼，需要仔细检查，否则往往容易漏掉一些没有症状的病灶。多发型有时可以看到皮肤的色素沉着，呈棕色或棕黄色，或呈典型的牛奶咖啡斑，多见于背部和臀部，与神经纤维瘤病相比，色素斑颜色偏淡，不隆起，边界也不规则。多发的病变以胫骨、股骨、髂骨较多，肋骨、颅骨次之。一般发病年龄较早，2/3的患者在10岁以前出现症状。发生在胫骨者可出现前凸、小腿过长；发生在股骨者，可因多次病理骨折出现肢体畸形、短缩和跛行；发生在肋骨者，可出现胸廓变形，常有持续隐痛；发生在颅骨，可出现眼球向外下方移位，额部突出的特殊面容；偶尔可发生在脊椎，出现后突、侧弯。多发型一般病变范围较大，85%的病例伴有病理性骨折，1/6的患者骨龄提前，骨骺早闭，或因骨骺破坏身材矮小。
3.典型的Albright综合征 比较少见，多为女性，生后皮肤就有色素斑，最早的3个月就可以有阴道出血，第二性征提前出现，性器官提早发育，有的3岁以前出现，男性主要表现为生殖器增大，有多发的骨纤维异样增殖表现。偶有智力低下，并发甲状腺功能亢进症、糖尿病。
(五)检查
X线表现：骨纤维异样增殖症的X线所见，反映了它的病理进展和主骨的情况。它的病理基础是慢性生长的瘤样纤维组织块和成骨不良的胼胝骨代替了主骨。病变如开始于髓腔，则以对称的形式侵蚀皮质骨，形成一个中心性的扩张区；如病变局限于皮层，则形成一个偏心性的肿块。病变表面总是有一层薄的新生物所覆盖，如生长比较缓慢，则可见一个硬化的边缘，除非合并病理性骨折或恶性变，没有明显的骨膜反应。病变的X线密度，取决于胼胝骨形成的数量，如病变较小，只有很少的胼胝骨形成，可表现为一密度比较均匀的溶骨区，如有足够的胼胝骨形成，则出现典型的磨砂玻璃样的改变。股骨颈病变常可导致明显的髋内翻。长骨严重受侵往往变粗，髓腔消失，看不到正常的骨小梁，仅在其两端有正常骨的残余。病理骨折多无明显的移位，一般愈合良好，但也有不愈合的报道。在某些病变广泛、没有症状、可以负重的患者中，还可以看到长期存在的不完全的骨折线。
(六)诊断
本病除单骨型早期不易发现外，一般结合病史、部位、体征及影象学检查，多可以得出诊断。X线片表现为磨砂玻璃样是其特征，组织学检查可明确诊断。
(七)鉴别诊断
1.孤立性骨囊肿 该病多发生在20岁以下者。病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位，而后随骨骼的成长渐移向骨干，呈中心性对称性膨胀改变；病损透明度较明显；大体标本为单房骨壳，很薄，内有不完整骨嵴，骨壁上有一层灰白色或红褐色纤维薄膜，内容物为透明液体；镜下所见内膜为纤维结缔组织，血管较丰富，陈旧性可有肉芽、血块、钙化点，有时可见骨样组织或骨小梁。
2.孤立性内生软骨瘤 内生软骨瘤常见于足、手小骨多发病变，X线片上常见不规则的弧形、环形及半环形的不规则钙化。剖面为硬而有光泽的浅蓝白色组织，间有骨化组织或黏液样组织。镜下为分叶的玻璃样软骨，内有钙化或纤维骨化组织。
3.骨巨细胞瘤 该瘤绝大多数为单发病变，位于骨端，呈明显膨胀，单纯溶骨性改变，周围无明显硬化环。截面可见骨腔多属偏心位，充满暗红色或黄色脆弱组织和散在陈旧积血。镜下为丰富的血管网，充满形状一致的梭形细胞和散在的多核细胞。
4.甲状旁腺功能亢进 此病可引起广泛的骨质改变，畸形明显。全身骨质脱钙，无骨新生或硬化。主要病理改变是骨吸收和纤维瘢痕形成，其内有出血现象，亦有纤细的骨样组织和骨小梁形成。血清钙增高，血清磷降低，尿中钙、磷均增加。