胆管的先天性异常
出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《消化内科疾病诊断标准》第414页（6068字）
胆管系统先天性有异常是由于在胚胎发生过程中发育障碍和变异所致，其种类繁多，有些先天性异常易引发胆汁淤积、炎症和胆石形成。临床有先天性胆管闭锁、先天性胆总管囊肿、胆管的先天性变异。
(一)先天性胆管闭锁
先天性胆管闭锁(biliary atresia，congenitial oveiteration of bile duct)是指由于胆管先天性畸形所致胆汁排泄不能。可发生于胆管的任何部位，本症并不多见。
1.病因 病因不明。一般认为与宫内病毒感染，肝内肝小管炎症继发梗阻及先天性胆管发育畸形有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。
2.临床表现 常在生后1～3周出现黄疸，持续不退，并进行性加重。胎粪可呈墨绿色，但生后不久即排灰白色便。严重病例由于肠黏膜上皮细胞可渗出胆红素，而使灰白色粪便外表染成浅黄色。肝脏进行性肿大，逐渐变硬。多数有脾肿大，晚期发生腹水。早期病儿食欲尚可，营养状况大都尚好；晚期由于脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，体质逐渐虚弱，可因维生素A、维生素D、维生素K缺乏而引起干眼病、佝偻病及出血倾向。
3.检查
(1)实验室检查：血清结合胆红素及碱性磷酸酶持续增高。早期肝功能正常，晚期有异常改变。尿胆红素阳性，尿胆原阴性。
(2)有条件可做核素99m锝-IDA(乙酰苯胺亚胺二醋酸)显像，静注示踪剂6小时内，肠道不出现放射性浓集，支持本病诊断。
4.诊断
(1)多在出生后1～2周发病，无性别、家族和种族关系。
(2)黄疸 呈进行性加重，便渐为白陶土色，尿如浓茶，全身症状逐渐恶化。
(3)患儿肝脏肿大、质硬、边缘清楚、表现有结节、脾脏相继肿大、胃壁静脉曲张、晚期有腹水。
(4)实验室检查 观察血清胆红素、碱性磷酸酶、γ-GT的动态变化对于本症的诊断有一定的参考价值，血清5-核苷核酶显着升高。十二指肠引流液中无胆红素或其含量甚微，无胆汁酸。
(5)131I标记的玫瑰红 131I-RB肝胆系统扫描现象有助于诊断，99mTc标记的氮亚胺乙酸等肝胆显影剂观察肝胆排泄系统，敏感优于131I-RB。B超检查无胆囊或仅见一小胆囊(<1.5cm)且看不到胆管，PTC可确定胆管闭锁的类型和部位。腹腔镜下胆囊造影可作为诊断依据。组织病理学检查为胆管闭锁的早期诊断提供了较为准确的方法。其病理改变为：汇管区面积扩大、汇管内胆管增生和纤维组织严重增生，胆汁淤积等，以胆管系统和门脉区病变为主。
5.鉴别诊断
(1)新生儿黄疸：在生后2～3日出现黄疸，于4～6日最重，足月儿在生后10～14日消退，早产儿可延迟到第3周才消退。新生儿一般良好，不伴有其他症状。除黄疸外，无阳性体征。血胆红素高于3mg/dl，低于12mg/dl，以间接胆红素为主。肝炎病原学检查阴性。B超、CT检查胆囊、胆总管均正常。
(2)新生儿溶血症：常于生后24小时内或第2日出现。在48小时内迅速加重。病情轻时症状不易觉察，进展慢，全身症状影响小；病情重时进展快者，则可有嗜睡、畏食，严重者可出现心衰。查体皮肤黏膜苍白，黄疸、肝脾肿大，质软无触痛。红细胞及白细胞降低，血中有核红细胞增多，网织红细胞增高。查母子血型不合，尿为血红蛋白尿。婴儿有血型抗体，并存在婴儿红细胞致敏现象。
(3)新生儿肝炎：起病缓慢，常在生后1～3周出现症状。常有畏食、体重不增、黄疸持续不退、大便色泽变浅。肝脏轻度至中度增大。肝功能检查：AST/ALT升高，胆红素升高，且伴有波动。肝炎病原学检查阳性。
(二)先天性胆总管囊肿
先天性胆总管囊肿(choledochal cysl，congenital biliary dilatation)又名先天性胆总管囊性扩张、原发性胆总管囊状扩张、胆管囊肿、巨大胆总管等，是一种先天性畸形，一般发生在胆总管远端，也可发生在胆总管其他部位。此病好发于东方民族。
1.临床表现 由于胆汁排泄受阻，导致脂溶性维生素K吸收不足，可引起特异的凝血过程异常，严重缺管道时，常可表现为自发性的出血，如全身淤血斑、血肿、胃肠道出血、鼻出血以及关节、肌肉、颅内出血，部分患者有经常腹痛，血中胰淀粉酶增高等胰腺炎的症状。
2.诊断 根据临床症状与体征，可以诊断，应进一步作CT检查，B型超声检查以除外肝炎、胆管炎等疾患。
3.诊断标准
(1)以儿童和青年期发病为多，男女比例为1∶4。
(2)腹痛多为右上腹间歇性钝痛或牵拉痛，并发感染或结石时，可有剧烈绞痛，常伴发热、恶心、呕吐、食欲减退等，黄疸多为间歇，随感染和腹痛的发作而出现。
(3)一般在右上腹或肋缘下可触及包块，巨大者可占全右腹，囊肿面光滑，边缘较清楚，呈囊性，也可因囊内充盈液体而呈坚实感，在感染发作期，囊肿增大，局部有触痛，好转后肿块可略减小。
(4)实验室检查无特异性项目。
(5)B超和CT检查 可显示囊性包块及囊内液平面，对定位和定性诊断有很高价值。腹平片可在肝下和有上腹部，显示一模糊阴影，偶见囊内液平面，囊壁和胆管钙化多见。胃肠钡餐检查：胃、十二指肠被推向左前方，十二指肠曲张大，并有明显的弧形压迹，横结肠向下移位。口服胆囊造影显示被压缩成豆点状的高位胆囊，PTC/ERCP可显示胆管囊腔扩张。
(三)胆管的先天性变异
1.胆囊缺如(absence of gallbladder) 迄今文献报道，胆囊缺如仅200例，常与多种先天性缺损同时存在，可分为两种类型：第一类型：由于肝憩室头端未分出尾支所致，常伴有胆管的其他异常，如两支的肝管或胆总管缺如，而两支肝管分别开放入十二指肠；第二类型：胆囊虽可形成，仍保留于实体状态，未发生胆腔重建，常伴有肝外胆管闭锁。诊断要点如下：
(1)本症并无特殊症状，多属偶然发现。
(2)B超CT检查不能发现胆囊，胆囊口服造影胆囊不显影，逆行胰胆管造影ERCP、PTC，胆囊仍不能被发现。胆囊血管造影术和扫描有助于证实胆囊缺如。
(3)本症如不合并胆管闭锁，无临床意义。
2.双胆囊(double gallbladder) 本症较少见，在肝憩室分化过程中，头端分出两个尾支而形成双胆囊畸形。通常有两个分开的胆囊腔和两个分开的胆囊管，两胆囊的大小可相似，也可一大一小，根据胆囊区引流的情况和胆囊的位置可有6个类型。诊断要点如下：
(1)在临床上如无病变，两胆囊功能可完全正常，而不出现临床症状。也可能其中一个胆囊发生感染或结石，而有其相应的临床表现。
(2)B超CT检查可发现两个各自独立的胆囊。胆囊造影可明确诊断，ERCP和PTC均可明确诊断。
(3)本症在临床上并无临床意义。
3.双房胆囊(bilobed fallbladder) 本症少见，是一个胆囊腔有隔膜分成两个或呈分叉状，共镜一胆囊引流，有两种类型：一种是纵隔型：胆囊外形正常，腔内有一纵隔自底部向近侧延伸，将囊腔分成双房，被分隔的双房在靠近胆囊颈部相同，经一个胆囊管引流。纵隔有纤维组织结构，可有少量平滑肌；另一种是双叶胆囊：由于胆囊原基在空泡化以前，发生分叉变异而形成，胆囊外形呈“V”状或分叶状，胆囊底、体部叉状分开，在胆囊颈部融合，有一个胆囊管引流。诊断要点如下：
(1)本症在临床上无症状，多属偶然发现。如出现胆系感染或结石，出现相应症状。
(2)B超、CT检查可了解胆囊的结构，而胆囊造影、ERCP、PTC可明确诊断。
(3)本变异无临床意义。
4.皱褶胆囊(folded gallbladder) 本症是胆囊先天性异常中最常见的一种，皱褶可发生在胆囊体部与底部，颈部与体部之间。解剖上分两种类型：①双膜型：此型皱褶多在胆囊体与胆囊颈之间，浆膜层随皱褶深入到切迹中，包围在胆囊之外；②浆膜后型：皱褶在胆囊体与胆囊底之间，胆囊外观正常，在皱褶处仅有小的切迹。除浆膜层外，胆囊壁的各层均发生弯曲皱褶，浆膜层皱褶。诊断要点如下：
(1)本变异在临床上无症状。
(2)B超、CT检查、ERCP、PTC和胆囊造影可明确诊断。
(3)本症无临床意义。
5.葫芦形胆囊(hour galss gallbladder) 本症是一种较常见的胆囊先天性变异，也可继发于胆囊炎及胆囊周围炎引起的局限性瘢痕收缩，在诊断过程汇总，儿童多为先天性，成人则除非经手术证实，不可轻易诊断为先天性。诊断要点如下：
(1)本变异在临床上无症状。
(2)在口服胆囊造影时，显影良好，一般在胆囊体部可见一局限性缩窄，胆囊浓缩排泄功能正常，B超、CT、ERCP、PTC也可明确诊断
(3)本症无临床意义。
6.先天性胆囊憩室(congenital diverticula of the gallbladder) 本症在临床上常见，可发生于胆囊的任何部位，憩室大小不一，一般平均直径为1cm。分两类：一类是胆囊体和胆囊颈部憩室，与胚胎期胆囊肝管的发育有密切关系。胆囊肝管是胚胎时期自胆囊原基或胆囊管上部发生的一条至数条小管，走形于胆囊与肝脏之间，随发育退化消失。如果胆囊肝管部完全消失，则可能在此基础上发生胆囊颈或胆囊体憩室。另一类是胆囊体部憩室，可能系胚胎期实体胆囊局部空泡化不全而形成一缩窄带，在此缩窄带的远侧形成憩室。诊断要点如下：
(1)本症一般无症状，而在合并炎症、溃疡、结石时可出现相应症状。
(2)口服静脉胆囊造影、ERCP、或PTC检查时，在胆囊底、体或颈部显示突出于囊壁外的圆形囊袋状影，根部由一狭颈与胆囊相通。
7.左位胆囊(left-sided gallbladder) 胆囊位于肝左叶下，镰状韧带左侧，其大小可正常或正常略小，胆囊管汇入左肝管，或正常进入肝总管与胆总管的连接处。其发生有两种情况：一是在胚胎发育过程中，胆囊原基位至肝左叶所致；另一为全内脏转位，而胆囊仍位于肝脏的肝囊窝内。诊断要点：①本症无临床症状；②胆囊造影、B超、CT均可明确诊断；③无重要的临床意义。
8.肝内胆囊(intra-hepatic gallbladder) 本症的形成是由于在胚胎发育的最初两个月内胆囊被包埋于肝组织内，以后才转位于肝外。如果在成人仍保留其胚胎期的位置，则诊断为肝内胆囊，胆囊的位置较正常者为高，部分埋藏于肝脏内，很少被肝组织包埋。诊断要点如下：①肝内胆囊本身常无症状，易合并感染、结石；②B超、CT、胆囊造影、ERCP、PTC均可明确诊断。
9.漂移胆囊及胆囊扭转(floating gallbladder and torsion of the gallbladder) 在解剖标本中，4%～5%的胆囊有支持膜。胆囊周围的腹膜延续成为极为相近的两层腹膜叶，以组成自肝脏下面支持胆囊的皱襞或肠系膜。这一皱襞将胆囊悬于肝脏的下面，最长距离可达2～3cm。诊断要点如下：①各年龄均可发生，多见于消瘦的老年妇女；②多为突然发生的上腹和右肋缘部持续性剧痛向背部放射，同时伴有呕吐和虚脱；③右上腹部可触及肿块，伴压痛；④B超、CT可显示胆囊位置低下，有时可在右下腹甚至盆腔内，有一向下弯曲较长的胆囊管悬挂着。胆囊造影示胆囊位置较低，胆囊扭转后不显影。
10.胆囊管先天变异 本症较常见，是胆管手术中常遇到的问题。有5种类型：①胆囊管与肝总管并行走行，位于同一结缔组织鞘内；②胆囊管螺旋状盘绕肝总管，可达360°；③胆囊管引流入右肝管；④右肝管引流入胆囊管；⑤副胆囊管通常位于肝脏右部，从肝门的最右端离开肝脏，并在左右肝脏汇合处与胆囊管入口之间与肝总管相连接，也可与胆囊管、胆囊或胆总管相连。诊断要点如下：①无临床意义，而对于手术中防止胆管误伤有重要意义；②经PTC、和ERCP可明确诊断。