多发性骨营养障碍(承溜病)

出处：按学科分类—医药、卫生 山东人民出版社《儿科手册》第300页（510字）

【病因】 本病是由于先天性粘多糖类代谢障碍，使患者各种组织细胞内储存过量的粘多糖所致。

【临床表现】 初生时正常，从6个月到两岁时，开始表现出体格与智力发育均落后，有特殊面貌，舟状头，眼距宽，眼裂小，角膜浑浊，鼻梁塌，舌大，面部表情呆板迟钝，汗毛重，头发多而粗，肌张力高，肝、脾肿大，脊柱后凸，心脏扩大，指关节伸展受限。化验检查，尿中有较多的粘多糖酸，周围血或骨髓白细胞内可见特殊颗粒。X线检查，有全身骨骼过度骨化。

【诊断与鉴别诊断】 根据临床表现即可诊断。应注意与呆小病、先天性愚型相鉴别。

承溜病与先天愚型、呆小病的鉴别表

【预防】 目前尚无有效预防方法。

【治疗】 无特效方法，可给一般营养神经的药物，如维生素B₁₂、B₆、谷氨酸等，也可试用肾上腺皮质激素及唾液腺酶。