先天性脑积水
出处：按学科分类—医药、卫生 中医古籍出版社《神经内科手册》第456页（6867字）
先天性脑积水(Congenital Hydrocephalus)，是由于先天畸形或出生前后各种脑部疾病引起脑脊液循环受阻、吸收障碍或分泌过多，以致脑脊液在脑室系统及蛛网膜下腔积聚过多并不断增长而造成的脑部疾病。主要变化为脑室扩大，常伴有颅内压增高，而脑实质相应减少。多见于婴幼儿，由于婴幼儿骨缝未闭，因而头颅明显增大。根据其临床表现，先天性脑积水可属于中医“解颅”、“头痛”等范畴。
【病因病机】
一、西医病因病理
根据脑脊液流通情况可分为交通性脑积水和阻塞性脑积水两类。
(一)交通性脑积水：双侧侧脑室有脉络丛每日生成脑脊液150～500ml，经第三脑室、大脑导水管、第四脑室流入大脑和脊髓蛛网膜下腔，由蛛网膜粒(或绒毛)吸收。如蛛网膜粒吸收障碍可引致脑积水。常见的原因为出生前、后有脑膜炎等颅内感染或蛛网膜下腔出血引起蛛网膜粘连，蛛网膜粒及其他表浅的血管间隙、神经根周围的间隙闭塞致脑脊液吸收障碍；其次为先天性脑池发育不全，双侧横窦或乙状窦闭塞、狭窄，亦可使脑脊液回收障碍。极少数病例由于脉络丛增生，或脉络丛乳头状瘤而致脑脊液分泌过多引起脑积水。
(二)阻塞性脑积水：阻塞发生在第四脑室孔以上，使脑脊液不能流至脑池和蛛网膜下腔，就可产生阻塞性脑积水，出现梗阻以上的脑室系统扩大。阻塞可分为完全性或部分性，常见的原因为先天畸形，如室间孔闭锁，大脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或周围胶质增生，第四脑室正中孔或侧孔为先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞，先天性小脑蚓部发育不全(Dandy-Walker综合征)，小脑扁桃体下疝畸形(Arnold-Chiari畸形)。此外，炎症性粘连，蛛网膜下腔出血后粘连，以及长在脑室内或邻近的室管膜瘤、寄生虫、囊肿、胶质瘤等均可阻塞脑脊液循环通路导致脑积水。
二、中医病因病机
(一)肾气亏虚：先天秉赋不足，或生后得病而虚。肾气亏虚，肾不能生髓，脑之髓海无以充盈，精髓不能充骨，囟门不能如期合闭，头缝开解，而成解颅。
(二)阳虚水泛：督脉经总督一身之阳，上连于脑，下络于肾；足太阳为巨阳，水之经，主五液而行水气；凡五谷所生之液，皆赖于肾。肾阳虚则既不能温化水湿从膀胱而去，又不能温煦督脉，而致寒水之气顺督脉而上泛于脑。
(三)外感时邪：外感六淫之邪、疫疠之气上巅犯脑，致热毒蕴结或寒湿结聚，脑络受阻而成本病。
【临床表现】
一、症状与体征
临床症状很不一致，与病理变化出现时的年龄、程度的轻重和病程长短有关。
(一)头部征象：婴儿出生后数周或数月内出现头颅快速增大，面部和身体相对显得很小。前囟隆起，张力高。有时后囟、侧囟也开大，颅缝哆开，头形变圆，颅骨变薄，甚至透明，叩诊为破壶音(Macewen征阳性)。头发稀少，头皮有光泽，额颞部头皮静脉怒张。额部有时可扪及额骨孔有助于诊断。头部因增大过重而不能上抬。由于眼眶上方受压使眼球下旋，上部巩膜外露，状如落日而称为落日征；第三脑室的松果体上隐窝扩大，压迫四叠体影响眼球运动出现斜视。
(二)头围迅速增大：体验主要测量头颅周径，即自眉弓绕枕外粗隆一周。正常新生儿周径为33～35cm，出生后6个月内头围增加每月约1．2～1．3cm，本病患儿明显增速，可为正常的2～3倍。此外，测量前后径：自眉间沿矢状缝至枕外粗隆；横径：两耳孔经前囟连线亦有明显增大。
(三)脑部症状：患婴精神萎靡，嗜睡或烦躁不安；但尽管脑实质萎缩已达到相当程度，其神经功能往往还无明显障碍，呼吸、脉搏、吞咽等延髓功能可无异常。随着病程进展可出现视觉、嗅觉障碍，癫痫发作，痉挛性瘫痪，眼球震颤，斜视，表情呆滞、智力迟钝，甚至去脑强直等。
(四)颅内压增高症状：婴儿因颅缝未闭，头颅不断增大，因此颅内压增高症状一般不明显，头痛、呕吐等仅见于脑积水迅速增长者。儿童期以后起病者，由于颅缝已闭合，可有较明显颅高压症状。
(五)全身症状：食欲不振，营养不良，智力及运动功能发育迟缓。
二、临床分型
(一)婴儿脑积水：由于婴儿颅缝未闭合，颅内压增高时颅壳扩大，因此多表现为出生后数周或数月内头颅快速增大，少数于出生时头颅就明显大于正常。具有典型的脑积水头部征象如落日征，叩诊呈“破罐音”等。神经系统检查可发现眼球震颤，小脑共济失调，四肢肌张力增高或轻瘫等，但视神经乳头水肿，视网膜出血则少见，大多亦无头痛、呕吐。当扩大的三脑室压迫视交叉时可引起视力减退，视神经萎缩；扩大的侧脑室枕角损伤枕叶皮质时也可引起视力减退；扩大的脑室压迫中脑顶盖时可出现分离性斜视及上视障碍；双侧皮质延髓束受压，张力过高可变性，甚至断裂，出现下脑干症状如呼吸、进食困难，构音障碍啼哭声变调；当外展神经受牵拉时，可出现两眼内斜视；大脑皮层受压萎缩可出现精神不振，迟钝，嗜睡或易激惹，智力发育迟缓，痉挛性瘫痪，癫痫发作等，严重病例可发生脑疝或脑室壁突然破裂，也有脑脊液从嗅丝脑膜裂口经鼻腔流失，均可引起死亡。
(二)儿童脑积水：常于2～10岁出现症状，而其脑积水可能自婴儿期即开始，缓慢发展而不被察觉，当颅缝闭合后，颅高压症状逐渐明显而发病。患儿头颅增大不明显，叩诊无“破罐声”，但若出现“破罐声”，表示颅缝又被分开。较多出现头痛、呕吐，眼底检查可发现视乳头水肿，视网膜下腔出血。其他神经系统检查可发现眼外肌麻痹或其他颅神经麻痹，痉挛性瘫痪，小脑共济失调，智能低下等。
(三)特殊类型脑积水
1．脑外脑积水：一般于婴幼儿发病，表现为头颅增大，CT和MRI检查显示脑脊液积聚在脑实质外，但至2岁时常自动消退，少数仍发展，形成交通性脑积水并出现临床症状。脑外脑积水的病因不明，可能与脑外伤、感染或静脉高压等有关。
2．多腔型脑积水：脑室内形成隔膜脑积水分隔为多腔型，可能是由于胎儿脑膜炎或胎儿在子宫内脑出血所致，其临床表现同单腔型，但其外科治疗比单腔型复杂。
【实验室及特殊检查】
一、影像学检查
(一)X线头颅平片：可见颅腔扩大，颅骨变薄，板障结构稀少或消失，血管沟变浅或不见，脑回压迹可能加深，颅缝分离，前囟增宽，蝶鞍变深，颅与面比例明显增大。
(二)CT或MRI：可鉴别阻塞性或交通性脑积水。交通性脑积水，可见脑室全部扩大，脑池闭塞，脑沟、侧裂消失，脑萎缩；阻塞性脑积水仅见脑室部分增大，即阻塞部位以上的脑室扩大。此外，有助于明确脑积水原因(例如占位病变，先天畸形等，如小脑扁桃体下疝畸形的MRI表现为：小脑扁桃体下缘与枕大孔前后缘连线间距离超过0．5cm)，并可观察脑脊液转流术后疗效及并发症等。
二、放射性核素检查
腰穿，注入放射性核素131I-RISA、169Yb-DTPA等作脑池造影，或直接注入脑室作脑室造影，可了解脑及脊液循环及吸收障碍的部位。
三、酚红试验
为了解阻塞部位，可经脑室注入酚红1ml(6mg)，正常人于注射后2～12分钟，即发现于脊髓腔。腰穿检查脑脊液观察酚红出现的时间，同时收集2～12小时尿液，于2小时从肾脏排出25%～40%，12小时排出50%～70%，如注射后20分钟酚红不出现脊髓腔，12小时尿排出量＜10%则属阻塞性脑积水。
【诊断与鉴别诊断】
一、诊断
根据头颅外观，出生后头颅周径快速增大，结合X线平片、头颅CT、MRI等检查即可作出诊断。
二、鉴别诊断
(一)头大畸形：头颅大，增长也快，但智力迟钝，无落日征，必要时可作头颅CT来鉴别。
(二)佝偻病：头颅增大多呈方形，前囟张力不高，并有全身骨骼异常等缺钙表现。
(三)未成熟儿：头颅增大较快，与脑积水有些相象，但脑室不大可区别。
(四)婴儿硬脑膜下血肿：头颅增大较慢，无落日征，多有视神经乳头水肿，作前囟穿刺可得红色或黄色液体即可作出鉴别。
(五)其他颅内占位病变：头颅CT或MRI可作出鉴别。
【治疗】
一、西医治疗
(一)病因治疗：解除阻塞原因，如切除占位病变；大脑导水管狭窄可作导水管扩张术或成形术；Arnold-Chiari畸形可作后颅凹及上颈椎板切除减压术；第四脑室闭锁可作四脑室正中孔切开或成形术等。
(二)脑脊液分流术：有颅内或颅外分流术两种。颅内分流术常采用侧脑室－小脑延髓池引流术及第三脑室造瘘术等。颅外分流有多种途径，如将脑脊液引入胸腔、腹腔、输尿管、输卵管等，而以引入心血管系统为最佳，较符合生理。可作脑室－心房分流术或脑室－颈内静脉分流术，但必须应用特制的单向引流、并能固定流量及抗虹吸的导管。
(三)减少脑脊液形成：交通性脑积水(大脑导水管无阻塞)有时可作侧脑室脉络丛切除或电灼以减少脑脊液分泌，但疗效常不明显。
(四)药物治疗：可选用乙酰唑胺(Diamox)抑制脑脊液分泌作用较强，也可口服其他利尿药(如氢氯噻嗪)增加水分排出，对于有蛛网膜粘连的病人可试用皮质激素，如地塞米松口服或鞘内注射。
二、中医治疗
(一)辨证论治
1．肾气亏虚
［主证］生后数月囟门快速增大，颅缝解开，头皮光急，青筋暴露，目楞缩小，目珠下坠，白多黑少，头大颈细，头倾不竖，身体瘦弱，神气不慧。舌淡少苔，脉沉细弱。
［治法］补肾填精。
［方药］补肾地黄汤加味：熟地12g，黄精12g，山萸肉8g，鹿茸1g(研冲)，泽泻6g，怀牛膝6g，茯苓6g，丹皮6g，淮山药8g。
若眼球震颤斜视，为肝肾阴虚之候，可加枸杞子、菟丝子、决明子、菊花等以滋养肝肾；四肢拘急，为水不涵木，肝风内动之证，可加桑寄生、牡蛎、白芍、天麻、钩藤或羚羊角等以平肝熄风；青筋显露，指纹青紫者，为气滞血瘀之证，可酌加丹参、当归、川芎、赤芍等活血化瘀药。
2．阳虚水泛
［主证］面色
白，神呆，头缝开解不合，头皮光亮，形体消瘦，食少便溏，小便短少。舌淡苔白腻，脉缓而弱。
［治法］健脾祛湿，温阳利水。
［方药］加味五苓散：制附子6g，泽泻15g，白术9g，车前子30g(包煎)，肉桂1g(研冲)，茯苓30g，猪苓20g，大腹皮20g，珍珠母20g(先煎)。
脾气虚甚加黄芪、党参、制半夏、陈皮等以健脾益气，通阳利水；呕吐加制半夏、陈皮以和胃降逆止呕；痰多加制南星、白芥子、菖蒲等以化痰湿。
3．热毒壅脑
［主证］发热气促，头痛头胀，颅缝开解或闭合后复开，头皮光急，青筋怒张，两目下垂，面赤，口干唇红，小便短赤，大便干结。舌红苔黄，脉洪大而数。
［治法］清热解毒，疏散风邪。
［方药］普济消毒饮加减：黄芩3g，玄参6g，牛蒡子6g，黄连3g，板蓝根10g，僵蚕3g，连翘6g，马勃3g，柴胡4g，陈皮3g，桔梗4g，薄荷3g，生地10g，赤芍10g。
大便闭结加大黄、天花粉以泄热通便；神识昏愦加安宫牛黄丸化服；头痛剧加桑叶、菊花、蔓荆子以散风热；呕吐可加竹茹、姜半夏和胃止呕。
(二)中医药其他疗法
1．中成药
(1)金匮肾气丸每次为成人剂量1／3～1／2，1日2次，开水化服，适用于脾肾阳虚。
(2)参苓白术散每次为成人剂量1／3～1／2，1日2次，开水化服，适用于脾胃气虚。
2．针灸疗法
(1)体针：主穴：百会、印堂、丝竹空、三阴交、风府等。
配穴：大椎、淘道、足三里、曲池等。
也可采用以下两组主穴：
百会透四神聪，风府透哑门，风池透大杼、大柱；或阴谷、肾俞、三焦俞、气海、委阳。
(2)耳针：取三焦俞、肺、胆、交感、神门等穴，每日针1次或埋针治疗。
3．外敷法
(1)加味封囟散：柏子仁120g，天南星30g，防风30g，羌活30g，白芍30g。共为细末，每次用60g，以猪胆汁调匀摊于纱布上，按颅缝部位外敷，用纱布包扎，干则润以淡醋，3日1换。
(2)加味天灵散：王不留行30g，白芷30g，天南星30g，苎麻根20g。共为细末，如上法外敷。
(3)皂角膏：皂角1500g，艾叶60g。水煎，浓缩调制成膏药，加麝香1～1．5g拌匀外敷。
4．小儿推拿：补肝胆10分钟，补三关5分钟，补脾胃10分钟，清六腑5分钟。
5．单方验方：茯苓30g，车前草30g，玉米须60g，水煎服代茶。
【预防】
应积极开展优生优育宣传工作，做好孕妇保健，避免病毒感染；做好围产期工作，避免难产及产伤，降低先天性脑积水的发病率是可能的。