出处：按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《心脏病学词典》第537页（238字）
是最常见的一种染色体病。
即在21染色体出现三体，故又称染色体21三体综合征(trisomy 21 syndrome)。是引起智力障碍为主的先天性发育异常，可表现多系统畸形，40%～50%伴有心脏畸形，如室间隔缺损、房室共道等。患者出现大脑、小脑、心脏和其他方面的异常，呈短头畸形、中脸骨发育不全、眼裂上斜、舌外伸并有舌裂、流涎多、智力发育迟缓等，并伴有上述的先天性心血管畸形。本征尚无特殊治疗。
预后较差，约1/2死于4岁以内。