出处：按学科分类—医药、卫生 山东人民出版社《儿科手册》第296页（177字）
先天性代谢紊乱，是遗传性体内某一蛋白质或酶的异常缺陷，其范围极为广泛，包括蛋白质、氨基酸、糖类、脂类等的缺陷。主要受损的器官也各不相同，临床上若遇小儿(尤其婴幼儿)生长迟缓、智力落后、反复发生惊厥、慢性脱水酸中毒，以及顽固性佝偻病等，找不到原因者，都应考虑到代谢缺陷的可能，需进行特殊检查，以确定诊断。