先天性巨结肠

出处：按学科分类—医药、卫生 山东人民出版社《儿科手册》第325页（1174字）

【病因】 是由于远端结肠肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如所致，90%以上病例，神经发育异常的肠段只限于直肠乙状结肠的远端部分。病变部的结肠处于痉挛状态，粪便通过困难，形成功能性肠梗阻。痉挛段肠管的近端，由于肠内容长期瘀积，逐渐扩张、肥厚，故可形成所谓巨结肠。新生儿期由于扩张的结肠壁薄，故可发生结肠穿孔。此外，有时可并发小肠、结肠炎。

【临床表现】 因病变范围不同，其临床表现差异很大。大多数病儿在出生后不久或在婴儿期间即发生症状，主要表现是便秘和顽固性腹胀。新生儿出生后多无胎粪排出，或仅排出少量胎粪。2～3日内就出现部分性甚至完全性肠梗阻症状。多数病例经灌肠后可排便。巨结肠病儿的顽固性便秘往往可持续数天，粪便必须灌肠方能排出，偶可自行排出。也可因发生“小肠、结肠炎”而使全身情况急剧恶化，高热，呕吐，腹泻，腹胀，大便奇臭，并迅速出现严重脱水，甚至引起肠穿孔、弥漫性腹膜炎。

患儿往往有贫血、消瘦、脱水、营养不良、发育欠佳。腹部多有腹胀，注意观察，可见肠型和蠕动波，有时可摸到胀大的结肠和粪块，听诊肠鸣音常亢进，肛门指诊直肠空虚(短段型除外)，且手指退出时往往有大便和气体喷出。

【诊断】 依据临床表现，结合肛诊及肛管灌肠，可初步诊断。X线钡灌肠检查，可发现远端结肠痉挛肠段的长度，扩张肠段的程度，并可见结肠蠕动情况。灌肠后患儿仍不能自行排便，24小时后复查，结肠内仍有钡剂存留，即可确定。对疑难病例，可于手术中在直肠下段作肌层组织病理检查，若发现神经节细胞缺如，则诊断即可确立。

【预防】 尚无预防方法。

【治疗】 应根据可能和条件，因地制宜地制定治疗方案。可定期用生理盐水冲洗灌肠，服缓泻药，也可配合中药、针灸等治疗。一般可用行气通下法治之：郁李仁6克、二丑6克、厚朴9克、枳壳9克。半岁以上小儿用郁李仁12克、二丑12克。

合并结肠炎时，应以温盐水冲洗灌肠，加用抗菌素，如卡那霉素、新霉素，口服或灌肠。1岁以内病儿，约有半数可因结肠炎而死亡，因此，应争取及早手术根治。

手术治疗可按具体病情决定，治疗原则是将病变结肠、直肠切除，使正常结肠与肛门吻合。目前以杜(Du ha mel)氏术式简便、可靠，可以在婴幼儿期获得根治。若痉挛肠段较短时，可作直肠后壁肌层切开术(包括内括约肌切开术)。除病儿因小肠、结肠炎不能控制外，一般应尽量避免行结肠造瘘术。