巨人症

出处：按学科分类—医药、卫生 山东科学技术出版社《新编全科医生手册》第45页（1266字）

小儿身体生长特别巨大而畸形者并不多见。一般认为身高无最大限度，只要体型均匀，智力正常，活动无障碍，就不应作畸形论。

【影响身高的因素】 影响身高的因素很多，主要有以下几个方面：①多基因遗传因素，包括种族、地区等特点；②神经－内分泌系统的调节，如下丘脑、垂体、甲状腺、肾上腺皮质、性腺等；③外在因素，如营养、疾病、锻炼、社会心理精神因素和辐射等。

凡身高超过该地区同年龄、同性别儿童正常平均身高2个标准差以上，或第97百分位之上者，可认为是巨人症。

【各型特点】 巨人症有不同的发病机制、临床特征、预后和治疗，现分述如下：

1．遗传性巨人症：这类巨人症与种族遗传有关，其父母或其中一方或亲族中常有巨人体型者。表现为肢体长，体型均匀，骨骼生长正常，不伴有任何异常症状或体征。属于家族性体质超高巨人，不影响生存及正常生活，也不需任何治疗。

2．垂体性巨人症：由于垂体前叶嗜酸腺瘤或嗜酸细胞功能亢进，生长激素分泌过多，导致骨骺闭合前的长骨过度增长而成巨人。起病多见于青春期前后，最早也可起病于5岁。发病后数年内身高剧增，最终身高可超过240cm以上，同时伴头大、鼻宽、舌大、下颌大，也有类似颅内肿瘤的症状和体征。若起病在骨骺闭合后，则出现不同程度的肢端肥大症。实验室检查：血清生长激素增高，甚至高达400ng／ml。X线摄片颅骨可见蝶鞍部增宽和骨质破坏。垂体嗜酸腺瘤可以手术切除，术后施行放射治疗；也可单用放射疗法。

3．脑性巨人症：患者垂体无病变，主要是下丘脑病损，影响生长激素的控制而引起，也可称为下丘脑巨人症。往往有围生期缺氧性脑损伤病史。出生时身长就大于正常新生儿，到1岁时身高达同龄小儿身高的第97百分位。在出生后头4～5年内身高剧增，6岁后维持正常速度，但身高仍在正常均值的2个标准差以上，头围也大，有些患儿伴有特殊面貌：额宽，发际高，眼距大，眼梢下斜，下颌大。常有肢端巨大的体征。骨龄提前2～3年，性成熟与骨龄相平行。多伴轻度至中度智能低下，个别有脑积水体征及颅压增高现象。

4．马凡综合征：是常染色体显性遗传病，多有家族史。临床特征：身材高，消瘦，远端长骨细长，指／趾细长如蜘蛛脚样，故又名蜘蛛样指／趾综合征。约有80%病例伴视力障碍、晶体脱位或半脱位；约30%病例有心血管病变，如主动脉瘤等。其发病机制是遗传性的中胚层结缔组织发育障碍，因此可伴有韧带松弛、关节过伸、脊椎弯曲及胸廓畸形等体征。但智力发育和性发育均正常。指掌骨摄片测掌骨指数，若大于正常值可确诊。眼底检查有无晶体脱位或半脱位和超声心动图观察有无心血管异常，均有助于诊断。