遗传性球形红细胞增多症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科技教育出版社《临床普外科手册》第349页（782字）

本病系常染色体显性遗传，为原发性红细胞膜结构上的缺陷，红细胞的形态改变，成为球形。由于球形细胞的变形性极差，当通过脾窦时，易被阻滞瘀积而为巨噬细胞所破坏。患者的家庭成员中也常有发病。

【诊断要点】

1．最常见于幼儿，但也可以延迟至成年发病。

2．由于大量红细胞受损，故主要表现为贫血、乏力、黄疸以及间歇热。

3．肝脾肿大，30%的患者合并有胆石症，多见于较大的儿童和成年人。

4．血液检查：血中找到球形红细胞、网状细胞增多、红细胞脆性增加和抗球蛋白试验(Coomb test)(直接试验)阴性，伴有血小板减少性紫癜者有血小板减少，重者有血红蛋白尿，红细胞可低于(1．0～2．0)×10¹²／L。

【处理】

1．手术治疗：行脾切除术，几乎适用于所有此病患者。切除脾脏后溶血即停止，并可减少胆色素结石的发生，保护患者免受病毒感染而诱发溶血的危险。

2．此病常发生于小儿，其手术应推迟到6岁以后实施。术前应用肺炎球菌疫苗和针对革兰阳性菌的抗生素，以预防和减轻脾切除术后脓毒血症等严重感染的发生。

3．在手术过程中要寻找副脾，并予以切除，副脾并不少见，若脾组织未完全被切除，易引起本病的复发。

4．如条件许可，在脾切除时应考虑行胆囊切除术。