网状组织发育不良

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第174页（990字）

网状组织发育不良(reticulardysgenesls)本病由 DeVaal于1959年首次报道，是一种最严重的免疫缺陷病。此病罕见。

【病因及发病机制】

本病骨髓发育不良，胸腺不发育，导致体液免疫和细胞免疫缺陷，粒细胞系统也发生障碍。

【病理】

骨髓内粒细胞、淋巴细胞和浆细胞严重缺乏，成熟障碍，但巨噬细胞、单核细胞和红细胞基本正常。有的骨髓中有吞噬红细胞现象。胸腺发育不良，仅存有上皮样网状细胞，缺乏淋巴细胞和胸腺小体。脾脏、淋巴结和肠道淋巴组织缺乏淋巴细胞和浆细胞。

【临床症状】

本病可发生于两性。患儿出生几日后出现呕吐、腹泻、局部感染或发育障碍。常见鹅口疮、呼吸道感染、败血症等，有的患儿泛布斑丘疹。体检未能查及扁桃体和淋巴结。

【诊断】

1．发病早，生后不久即可发病，有严重感染症状。

2．实验室检查 发现白细胞减少(＜2．0×10⁹/L)，甚至测不到。血小板和血红蛋白稍低或正常。淋巴细胞对PHA反应低下。骨髓淋巴细胞缺乏。

3．X线胸片无胸腺影。

【治疗】

有以下3种方法：①骨髓移植，用 HLA 相配合的骨髓移植是治疗本病的特效方法。Levinsky(1983)给一患儿用骨髓移植治疗获得成功，移植的为3岁哥哥的骨髓，移植后3年患儿发育良好。②粒细胞输入可治疗感染，但要防止GVH反应。③对症治疗，抗感染可暂时减轻病情，不能改变预后。

【预后】

本病预后很差。出生后不久发病者，多于新生儿期夭折。病情恶化迅速，一般于3个月内死于严重感染。