选择性IgA缺乏症

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第188页（1858字）

选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency，SIgAD)，是一种最常见的免疫缺陷疾病。患病率为1∶2600～4100。

【病因】

本病为常染色体显性或隐性遗传，与IgA遗传基因缺失有关。

【发病机制】

由于B细胞本身、T细胞和细胞因子存有缺陷，影响 B细胞的分化，导致合成IgA的B细胞成熟受阻，在患者的外周血中，能分泌IgA的浆细胞少，所以，IgA的合成与分泌不足，血清IgA明显低下。

【分类】

包括以下3种类型：①血清型 IgA 与分泌型 IgA(SIgA)均异常，分泌成分(SC)正常。②血清型IgA正常，SIgA异常，称为分泌型IgA缺乏症；SC缺乏者称之为 SC缺乏症。③血清型 IgA异常，SIgA正常，此型极少见。

【临床表现】

本病患者症状轻重不一，相互间差异很大，轻者长期可无症状，重者常发生严重感染。与IgA缺陷的相关感染，主要发生在呼吸系统、消化系统和泌尿系统。由于呼吸道分泌物中，SIgA 减少，患者的易感性增高，而导致反复呼吸道感染。上呼吸道感染症状多较轻，但常反复发作，从婴幼儿期开始，反复迁延到青春期。病毒性感染较细菌性感染为多，尤以在局部黏膜增殖、不易引起病毒血症的呼吸道合胞病毒、鼻病毒、黏液病毒等多见。部分患者感染呈重症及迁延趋势，可表现为慢性肺炎、支气管炎。消化道的常见症状是严重吸收不良、迁延性腹泻等，亦可发生溃疡性结肠炎、节段性小肠炎、脂肪痢、肠结节增生症等疾病。

本病患者约有1/4～1/5可同时合并有自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、类风湿病、皮肌炎、混合性结缔组织病等)，或过敏性疾病(如湿疹、哮喘、过敏性皮炎等)，其他遗传性疾病、恶性肿瘤、癫痫等疾病的发生率亦较高。

【诊断】

临床表现有反复呼吸道感染，结合辅助检查，以确定诊断。但 IgA发育与年龄有关，且有自愈倾向，诊断时应慎重。

1．免疫蛋白电泳缺乏 IgA沉淀线有诊断意义。

2．血清 IgA 含量低 血清 IgA 含量 ＜50mg/L、IgG、IgD、IgE 及IgM 正常或升高，排除了其他原因引起的血清IgA低下。合并肠道感染者IgM 可增高；有过敏性疾病者，Igs升高。

3．细胞免疫功能改变 血中T细胞数目减少，T细胞对致裂原反应低下，或有IgA特异性抑制性T细胞。

4．唾液SIgA检测 多数IgA低下，同时伴有 SIgA缺乏，单纯 IgA低下者罕见。

5．血清中可存在自身抗体 如抗IgG抗体、抗IgA抗体等。

【治疗】

本症无症状者，勿需治疗。有反复感染者可选用以下治疗。①适当选用抗生素控制感染。②不宜应用替代疗法。输入IgA，几乎不能进入外分泌液中，且可使患者致敏，产生IgA抗体，再次应用IgA制品，可引起过敏性休克。因此，应用替代疗法，既不安全，又无实际应用价值。③患者需输血时，宜选用其他的本症患者作供血者，且应在治疗前、治疗后检查其血清中有无抗IgA抗体存在，如有则应严禁使用。

【预后】

本病预后，多取决于各种伴发疾病，诊断一经确立，及时监测各种伴发疾病，尤其是自身免疫性疾病，是进一步改善预后的关键。本病如无伴发病，预后良好，部分患儿，不经任何治疗，数年后自然恢复，血清中IgA含量可升至正常水平。