原发性中性粒细胞减少症

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第197页（1377字）

原发性中性粒细胞减少症(primary neutropenia)由于粒细胞绝对值减少、机体容易发生感染、乏力等症状的一类疾病称为中性粒细胞减少症，以下介绍几种主要的原发性粒细胞减少症。

【病因及分类】

1．婴儿遗传性粒细胞减少症 属常染色体隐性遗传，自新生儿期开始，即可反复发生各种细菌感染，病情严重，多死于肺部感染。白细胞总数可正常，但中性粒细胞减少或消失。单核细胞及嗜酸性粒细胞代偿性增高。骨髓检查，显示中性粒细胞成熟过程障碍，血清免疫球蛋白增高。

2．家族性良性粒细胞减少症(familial benign chronic neutrope-nia) 属常染色体显性遗传，发病年龄较大，间歇发作，粒细胞中度减少，随年龄增长可自行缓解。

3．家族性严重粒细胞减少症(familialsever meatropenia) 属常染色体显性遗传，出生后即可发生各种严重的细菌感染，患儿粒细胞数常＜0．2×10⁹/L且伴有单核细胞增多，骨髓细胞检查，显示粒细胞成熟障碍，免疫球蛋白增高。

本病可能为上述家族性良性粒细胞减少症的一种轻的类型。

4．周期性粒细胞减少症(cyclic neutropenia) 属常染色体显性遗传，多于婴儿期及以后发病，呈间歇发作。发作期可发生口腔、皮肤感染、淋巴结肿大及发热，粒细胞多在(2～4)×10⁹/L左右，中性粒细胞常＜10%，其发热与感染轻重，及粒细胞减少程度相关，粒细胞 ＜0．5×10⁹/L者常发生严重感染。发作期持续3～14d左右即转为间歇期。间歇期约12～35d，粒细胞数逐渐恢复至正常或偏低，症状可完全消失。随年龄增长，发作逐渐减轻，可于5～10年后恢复正常。约有近半数患者摘除脾脏后症状有所改善。

5．中性粒细胞减少伴免疫球蛋白异常血症 属性联遗传，出生后即可反复的发生各种细菌感染，其病情轻重不一，常伴有脾脏肿大，粒细胞数呈持续性、或间歇性、或周期性的中至重度减少，单核细胞代偿性增多，血清免疫球蛋白检测，IgA、IgG缺如，IgM 正常或增高。

【诊断】

外周血白细胞婴儿＜1．0×10⁹/L，儿童＜1．5×10⁹/L。

【治疗】

本病治疗，主要是预防和及时有效的控制感染。慢性粒细胞减少，经长期随访，稳定者无需治疗；对粒细胞低而有症状者，可口服利血生、鲨肝醇等药物，也可输注中性粒细胞。某些中药如人参、黄芪、当归可有助于改善症状。同型骨髓移植亦可能有效。近来有试用粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)、粒细胞集落刺激因子(G-CSF)、单核集落刺激因子(M-CSF)、和白细胞介素3(IL-3)治疗有效者。